La terapia génica mejora un tipo de ceguera hereditaria

Por primera vez, investigadores americanos y británicos han aplicado con éxito la terapia génica en el ojo humano. Utilizando como transporte un virus, han implantado una copia sana de un gen clave en el desarrollo de un tipo de ceguera hereditaria que no tiene cura, la amaurosis congénita de Leber. Son los resultados de dos ensayos clínicos, liderados por un equipo norteamericano de la Universidad de Pensilvania, y otro británico del University College of London, que se publican en New England Journal of Medicine.

Los mejores resultados se han obtenido en un chico de 17 años que conservaba parte de su visión diurna aunque por la noche, en la penumbra, no podía manejarse solo porque sólo podía distinguir objetos muy luminosos. Ahora, el joven ve mejor tanto de día como de noche. En el resto de pacientes, cuatro, los investigadores reconocen que los resultados son muy modestos, pero han servido para demostrar que la terapia es eficaz y segura. "El siguiente paso será incrementar la dosis del gen y tratar a pacientes más jóvenes, con mayor visión aunque sea residual, ya que creemos que pueden obtener mayores beneficios", declaró a la BBC Robin Ali, del University College of London.

La amaurosis congénita es una forma rara de ceguera que se manifiesta desde la infancia y evoluciona hasta que entre los 30 y 40 años se pierde totalmente la visión. Afecta a la retina, en concreto a las células fotosensibles (conos y bastones) que se encargan de captar la luz. Quienes padecen esta enfermedad tienen una mutación genética que impide la producción de una sustancia necesaria para el buen funcionamiento de estas células. Los investigadores se han centrado en un solo gen, el RPE65, aunque creen que pueden estar implicados otros siete.

En una delicada intervención que duró más de dos horas, los investigadores inyectaron en uno de los ojos de los pacientes, justo bajo la retina, un líquido con un virus cuya función, como vector, era transportar una copia sana del gen RPE65. No se inyectó en el otro ojo para poder comparar el resultado. El virus logró infectar las células fotorreceptoras con lo que introdujo en ellas el gen sano, que pasó a incorporarse a su material genético. De este modo, se corrigió el defecto de la célula y se reiniciaron las órdenes necesarias para evitar la degeneración de las células fotoreceptoras.

Los investigadores hicieron estos ensayos hace 12 y 5 meses, por lo que todavía no se puede saber si los efectos son permanentes o si el proceso degenerativo puede reinstaurarse. En ensayos realizados con modelos animales, en concreto en perros, los investigadores lograron que los efectos de la terapia persistieran durante más de ocho años. Están convencidos de que en el futuro podrán tratarse con este tipo de terapia otras formas de ceguera hereditaria que tampoco tienen cura, como la retinosis pigmentaria.