El cromosoma 5 desvela claves de enfermedades genéticas

El análisis completo del cromosoma 5 humano, que se hace público en el último número de la revista Nature, desvela pistas clave sobre sobre enfermedades genéticas y aporta información valiosa acerca de la evolución humana, según han comentado los investigadores del Joint Genome Institute (JGI), del Departamento de Energía, DOE estadounidense, que han realizado el trabajo en colaboración con colegas del Stanford Human Genome Center. Es el segundo de los tres cromosomas humanos que el DOE está secuenciando en detalle. El primero de ellos, el 19, fue presentado el pasado mes de abril.

El cromosoma 5, el mayor de los que se han completado hasta ahora, tiene 180,9 millones de letras químicas (las A, T, G y C que forman el alfabeto genético). Son en total 923 genes, incluyendo 66 que se sabe que están implicados en enfermedades humanas. Otras 14 dolencias parecen causadas por genes de este mismo cromosoma, pero todavía no se han podido relacionar a un gen específico, informa el DOE.

Pero los espacios del genoma entre los genes son tan importantes como éstos, afirma Eddy Rubin, director del JGI. "Además de genes relacionados con enfermedades, se atisban en el cromosoma 5 otros importantes rasgos genéticos en grandes tramos de la secuencia que no codifica para genes. Estudios comparativos realizados por nuestros investigadores en los vastos desiertos genéticos que se creía que apenas tenían interés han mostrado que esas regiones, conservadas en los mamíferos, de hecho tienen una poderosa influencia reguladora". Antes se consideraba que estas regiones del genoma sin genes eran ADN basura, pero en los últimos años han adquirido gran relevancia, ya que los científicos se han dado cuenta que pueden controlar la actividad de genes distantes.

Algunas de estas regiones han permanecido considerablemente estables, según se aprecia en las comparaciones con ratones o peces, en lugar de acumular mutaciones a lo largo de la evolución.