Nuevo centro para impulsar el estudio de patologías raras

Poco a poco se va aclarando el horizonte para los casi tres millones de españoles, sobre todo niños, que padecen alguna de las casi 7.000 enfermedades raras descritas. La reciente presentación en Albacete del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III y la Red Española de Mastocitosis (Rema), así lo demuestra. Lo característico de las denominadas enfermedades raras es que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes; suelen ser muy graves, crónicas y progresivas, tienen un origen desconocido y muchas no tienen tratamiento eficaz.

El IIER, creado mediante orden ministerial, "absorbe el Instituto de Aceite Tóxico y el Centro de Investigación de Anomalías Congénitas", explica su director, Jesús Ramírez. Su finalidad es impulsar la formación de profesionales en estas patologías de muy escasa incidencia, intentar sensibilizar a todo el mundo sobre éstas y aportar respuestas más ágiles y adecuadas porque requieren asistencia multidisciplinar. Ramírez destaca como novedoso que los afectados forman parte activa del instituto y hasta tienen sitio físico para trabajar. (Información: http://cisat.isciii.es/er/).

Mastocitosis

En el caso de la mastocitosis, enfermedad extremadamente rara con síntomas muy diversos, que van desde picor y lesiones en la piel hasta choque anafiláctico, hace 10 años sólo existía la unidad de mastocitosis del hospital Ramón y Cajal de Madrid, dirigida por Luis Escribano, dedicada a la investigación, información y ayuda a estos pacientes. Poco a poco se fueron incorporando servicios de varios hospitales y hoy esta unidad ya es centro de referencia para toda España y el mayor de todo el mundo, pues controla más de 500 casos de manera directa y recibe visitas y consultas tanto de pacientes como de sus médicos de países como EE UU, Francia, Irlanda, Argentina e Israel. Gracias a la intensa dedicación de profesionales como Escribano, los enfermos de mastocitosis pueden recibir ayuda las 24 horas (información: lescribano.hrc@salud.madrid.org).

Con la creación de la Rema, adscrita al IIER y dirigida por Escribano, se incrementan los recursos y son siete los grupos de trabajo multidisciplinarios de diferentes comunidades autónomas que se dedican a diferentes aspectos de la enfermedad. El grupo de Albacete, por ejemplo, con la hematóloga Sonia Herrero y el dermatólogo José Manuel Azaña, se dedica a "buscar la prevalencia y la incidencia de la enfermedad en toda Castilla-La Mancha, pues se han perdido muchos pacientes por desinformación y falta de seguimiento", aclara Herrero. Una vez conocidos los datos en esta comunidad, se podrán extrapolar a toda España.