España crea el primer 'biochip' para detectar una mutación que eleva el colesterol

La hipercolesterolemia familiar está en los genes. Los afectados (unos 90.000 en España) han heredado la mutación en un gen y su nivel de colesterol es el doble de lo normal, lo que dispara la incidencia de enfermedades cardiovasculares. La detección de la mutación era hasta ahora un proceso largo, caro y complejo porque había que secuenciar todo el gen. Ahora un equipo español ha desarrollado con financiación pública el primer biochip del mundo para diagnosticar la enfermedad en horas. Estará comercializado en octubre, según anunció ayer el presidente de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar y jefe asociado de Medicina Interna de la Fundación Jiménez Díaz, Pedro Mata, que ha dirigido el proyecto.

ºLa hipercolesterolemia familiar es la enfermedad monogénica (que depende de un fallo en un solo gen) más frecuente. La Fundación de Hipercolesterolemia Familiar estima que en España hay entre 80.000 y 100.000 afectados, aunque menos de un tercio están diagnosticados, según Mata. Cada afectado tiene un 50% de probabilidades de transmitir la mutación a alguno de sus descendientes. Los enfermos tienen entre 320 y 500 miligramos de colesterol por decilitro de sangre (cuando lo normal es 220). Más del 50% de las personas con alguna mutación sufre una enfermedad cardiovascular (infarto, angina de pecho...) antes de los 55 años.

Actualmente, el diagnóstico consiste en secuenciar completamente el gen responsable (situado en el cromosoma 19) en busca de las mutaciones responsables. "Es un proceso que puede tardar meses y costar hasta 2.000 euros. Aun así la relación entre el beneficio y el coste es positiva por la cantidad de tratamientos hospitalarios que se previenen, pero en la práctica no se puede hacer de forma rutinaria, sino para investigación", explicó ayer Mata desde los Cursos de Verano de la Universidad Complutense, en San Lorenzo del Escorial, informa Marta Aguirregomezcorta.

Cuatro años de trabajo

El nuevo biochip permitirá realizar el proceso en horas y estará comercializado en octubre. El precio del análisis se rebajará hasta los 350 euros, según Mata, que viene trabajando en este biochip desde 1999. Ese año, la fundación comenzó un programa de detección genética para conocer las peculiaridades que tienen los españoles en cuanto a defectos en el gen que causa la hipercolesterolemia familiar. Mata explica el proceso: "Analizamos entre 600 y 800 casos de distintas familias y encontramos que hay 143 mutaciones que afectan a la síntesis de la proteína. De ellas, más de 50 no están en la literatura internacional". En el análisis participaron 72 unidades de lípidos de hospitales y centros de atención primaria de toda España. Las muestras fueron analizados en el laboratorio de Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza, que dirige Miguel Pocoví. El proyecto tuvo financiación pública, y participación de empresas privadas. La Fundación para la Hipercolesterolemia Familiar ha pedido la patente de las aplicaciones que se deriven de las nuevas mutaciones.

"Cuando tuvimos el registro de las mutaciones que afectaban a la proteína, contactamos con una empresa española, Medplant Genetics, que ha desarrollado el biochip. El biochip es un cuadradito de plástico de poco más de un centímetro cuadrado que lleva pegada la secuencia del gen repartida en filas y columnas y marcadas con una sustancia fluorescente. Encima se pone el ADN del paciente, que se ha extraído de una gota de sangre. Cuando el ADN es complementario, se produce una fluorescencia. Cuando hay una mutación, no aparece fluorescencia en algún punto, lo que permite localizarla".

En venta en octubre

Mata explica que ahora mismo para validar la especificidad del test, en la sede de Medplant, en Barakaldo, se ponen centenares de muestras de las que ya se conoce el resultado para ver que se repiten y que los resultados son válidos. Mata espera que el test se comercialice en octubre y explica cómo funcionará la financiación: "Ahora mismo si yo quiero pedirle un test a un paciente lo tiene que aprobar el hospital. Cuando aparezca el test, lo lógico es que se apruebe porque es más barato y la tecnología del biochip se conoce desde hace años, no es nada nuevo ni revolucionario".

La prueba no se recomienda a todas las personas con el colesterol alto, sino a aquellas que cumplen una puntuación dentro de una tabla. "Además del colesterol en sangre se mira la edad (si es menor de 16 años, seguro que es de origen hereditario), los antecedentes familiares, si ha tenido alguna enfermedad y si hay depósitos de colesterol en el talón o en los párpados.

Los pacientes se gastan entre 90 y 120 euros mensuales en el tratamiento de la enfermedad. El Ministerio de Sanidad ha anunciado que a partir de septiembre financiará el 90% de los tratamientos, lo que, según la fundación disminuirá el gasto hasta los 30 euros al año.