El cromosoma humano 14, completamente secuenciado

El cromosoma humano 14 ha sido completamente secuenciado; es decir, ya se conocen todas las letras químicas que forman esta hebra de material genético. La secuencia completa fue dada a conocer ayer por la revista Nature en su versión en Internet. Este es el cuarto de los cromosomas humanos (22 pares más el X y el Y) cuya enumeración completa se logra. Ya se conocían las secuencias completas de los más pequeños (22, 21 y 20).

El equipo internacional que ha culminado la secuencia (integrado por científicos de varias instituciones de Estados Unidos y de Francia) afirma que han identificado en la misma 1.050 genes o fragmentos de genes, lo que supone más del 96% de los que deben integrarlo. Entre estos genes identificados en el cromosoma 14, más de 60, cuando son defectuosos, están implicados en enfermedades como la paraplejia espástica o el inicio del mal de Alzheimer. En total, los científicos han contabilizado 87.410.661 pares de bases, las letras químicas de los genes.

La conquista del genoma humano completo, anunciada en junio de 2000 a bombo y platillo, fue en realidad un borrador muy rico en información pero plagado de inconsistencias y con tramos incompletos. Pero los científicos van haciendo secuencias más finas de los cromosomas para tener una descripción detallada de los genes y todos los elementos de regulación que los controlan, por ejemplo, cuándo debe un gen activarse o desactivarse. Además, estas secuencias finas completas permiten investigar las variabilidad genética entre las diferentes poblaciones humanas.