En busca de las bases genéticas del autismo

Para investigar las bases genéticas del autismo, el hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba y el Mount Sinai Hospital de Nueva York, que trabajarán en un proyecto conjunto durante los próximos cinco años, han tenido que remontarse al siglo XVI y bucear en la genealogía de cientos de andaluces y costarricenses, que viven a miles de kilómetros de distancia y no se conocen ni saben que pueden estar lejanamente emparentados.

¿Cómo se explica esto? Eudoxia Gay, psiquiatra responsable del Área de Salud Mental del hospital cordobés, lo explica así: 'El equipo del Mount Sinai, dirigido por Alison McInnes, había comenzado a estudiar la genética del autismo en el Valle Central de Costa Rica. Se eligió esta zona, un lugar pequeño y aislado, por la homogeneidad de la población. Y cuando se trató de ir más allá, profundizando en la genealogía del grupo objeto de análisis, resultó que la referencia principal era Andalucía'. Quedó probado que unas 80 familias andaluzas habían desembarcado en el Valle Central en el siglo XVI, y que de ellas descendían los actuales pobladores.

El proyecto indaga en la parte común del genoma para buscar marcadores genéticos

Los investigadores americanos necesitaban abrir horizontes. 'Querían ampliar la muestra', aclara Vicente Sánchez, jefe de la unidad de salud mental infantil del Reina Sofía, 'y cotejar los resultados con una población lo más similar posible, en lo genético, a la del Valle Central, pero ambientalmente distinta'. Eso fue lo que hallaron en Andalucía.

Así, la parte de trabajo que corresponde al Reina Sofía y al departamento de genética de la Universidad de Córdoba consiste, primero, en un estudio epidemiológico del autismo en la provincia y en la comunidad autónoma para detectar e identificar a todos los autistas cordobeses y andaluces. El siguiente objetivo es reclutar y caracterizar una muestra de pacientes de menos de 18 años que no tengan relaciones de parentesco entre sí; lo ideal sería reunir 100 en Córdoba y 500 en toda Andalucía. A esto contribuirán todas las unidades de salud mental infantil y juvenil del Servicio Andaluz de Salud. 'Pero es muy importante contar con las asociaciones de familiares', indica el doctor Sánchez.

El paso siguiente es el estudio de los genes alterados. 'El autismo es un trastorno mental con un componente hereditario muy importante', afirma Manuel Ruiz Rubio, profesor titular de Genética de la Universidad de Córdoba. 'Estudios realizados con gemelos confirman que existe una base genética, y revelan también el peso de factores ambientales. Si los factores genéticos fueran los únicos implicados, los gemelos monocigóticos (los idénticos, que comparten los mismos genes) tendrían una probabilidad del 100% de coincidir en el diagnóstico. Sin embargo, cuando uno de los gemelos es autista, el otro tiene un 70% de probabilidad de serlo y un 82% de desarrollar algún síntoma'. El equipo del Reina Sofía tomará muestras de sangre a los autistas y a tres o cuatro de sus familiares directos, trasladará las muestras al hospital cordobés en menos de 12 horas, las preparará y enviará parte de ellas a EE UU. Paralelamente, el genealogista se ocupará de estudiar la procedencia de cada paciente para ver si tiene parentesco con los fundadores de las poblaciones del Valle Central. Así se podrá efectuar el análisis comparativo de las muestras andaluzas y las costarricenses, sabiendo si tienen antepasados comunes, estudiando qué parte significativa de su genoma comparten y encontrando marcadores genéticos.

El proyecto no se queda ahí. 'Otro objetivo es la traducción y adaptación de instrumentos de evaluación y diagnóstico muy precisos, que por ahora sólo se encuentran en inglés', dice Gay. Además de poner los textos en castellano, hay que darles validez para la población española. 'Estos instrumentos incluyen, por ejemplo, canciones y juegos para los que hay que buscar equivalentes culturalmente equiparables', aclara.

'El estudio presenta dificultades', reconoce Eudoxia Gay. 'El plazo de cinco años que nos hemos planteado es sólo el comienzo. Pero sus resultados podrían aplicarse al desarrollo de medidas preventivas y de terapias génicas contra el autismo'. Jesús María López, presidente de la Asociación de Padres de Autistas de Córdoba, se muestra encantado: 'Aunque a nuestros niños no les llegue un beneficio directo, sí lo obtendrán nuestras familias. Todos tenemos otros hijos que podrán recibir consejo genético'.