Aprendices de brujo
La población, en general, y los médicos generales, en particular, se ven sometidos cada día al bombardeo con un nuevo gen que predice el desarrollo de conductas y/o enfermedades complejas, 'el gen nuestro de cada día'. Pero si se repasan las más de 600 (seiscientas) asociaciones 'descubiertas' y publicadas en revistas científicas -otras tantas ni siquiera pasan de la prensa diaria- se puede demostrar que sólo 6 (seis) han sido confirmadas repetidamente, es decir, tienen un cierto viso de realidad, una cierta certeza respecto a la asociación con la enfermedad, no con capacidad de predicción respecto a la edad de presentación y a la intensidad de la misma. Respecto a la enfermedad de Alzheimer, se ha confirmado repetidamente su asociación en estudios de calidad sólo con un gen, el APOE. El Hospital Clínico de Barcelona ofrece el diagnóstico genético con varios genes a familiares de pacientes con Alzheimer y les predice con un 100% de probabilidad el desarrollar la enfermedad, lo que constituye noticia de primera página en EL PAÍS. Asombra ese valor predictivo, esa seguridad, que raya en la magia. ¿Acaso el Hospital Clínico de Barcelona puede evitar la muerte prematura por accidentes y otras enfermedades como infarto de miocardio, de esos familiares condenados ya a padecer la enfermedad de Alzheimer antes de los 65 años? ¿Acaso puede predecir la intensidad de la enfermedad si llega? Los estudios en los que se basa su predicción, ¿se han hecho en poblaciones similares a la española? Hemos empezado a jugar con la genética como aprendices de brujo, y la población no lo sabe. Valdría la pena que los médicos perdiéramos arrogancia y habláramos más de expresión variable de información genética (ni siquiera los gemelos son iguales respecto al enfermar genético, aun teniendo el mismo ADN) y de penetrancia (tener los genes de una enfermedad no implica desarrollar la enfermedad).-
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