Un estudio genético intenta localizar a los hemofílicos que hay en Andalucía
La Unidad de Hemofilia del hospital Virgen del Rocío ha iniciado un estudio para determinar cuántas personas son hemofílicas en Andalucía. El trabajo servirá para identificar los mecanismos genéticos que condicionan la enfermedad. El objetivo es localizar a todas las mujeres portadoras del gen que provoca la hemofilia para, de este modo, evitar que nazcan niños con esta patología.
La hemofilia es una enfermedad cuya manifestación principal es la no coagulación de la sangre. La hay de dos tipos: A y B. En ambos casos está ligada al cromosoma X, por lo que son las mujeres las que la trasmiten, aunque sólo la padecen los hombres.
El análisis genético lo han iniciado los médicos con el estudio de los varones hemofílicos, ya que las mutaciones son independientes en cada familia. Una vez identificas esta mutaciones se procederá a la búsqueda de las mujeres portadoras del gen que hay en esas familias. El estudio permitirá prevenir y realizar en el futuro un diagnóstico precoz de la hemofilia en las mujeres embarazadas.
En la comunidad andaluza podría haber en torno a los 1.100 hemofílicos según los investigadores.
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