Una redefinición de lo que somos

El 2000 quedará en la memoria colectiva como el año en que culminó la secuenciación del genoma humano, un hito crucial como pocos en la historia de la humanidad. Curiosos, excitados y turbados, tenemos el privilegio de asistir al comienzo de una época preñada de oportunidades y peligros. El desciframiento del genoma es, ante todo, una gran aventura intelectual, una revolución en nuestro autoconocimiento, una redefinición de lo que somos. Como ha señalado Matt Ridley, la lectura del genoma nos dirá más acerca de nuestro cuerpo y de nuestra mente, acerca de quiénes somos y de dónde venimos, que todo lo que la ciencia ha logrado averiguar hasta ahora.¿Qué es un ser humano? La respuesta está en el genoma. Los misterios de la vida, los secretos de la muerte, los trucos de la supervivencia, heredados de un largo linaje de supervivientes, que se extiende hasta las protobacterias primigenias de hace 3.800 millones de años, todo eso y mucho más está en los genes. Somos repúblicas de células. El genoma -el mismo en todas las células- dice a cada una lo que tiene que hacer y cómo hacerlo. Es el director de la orquesta celular y la partitura de la música de la vida. La célula sabe cómo leer los genes, pero nosotros, hasta hace muy poco, no. Cada triplete de bases codifica un aminoácido. El gen entero, una proteína. El genoma es la biblioteca de la célula.

Cada vez que la célula tiene que hacer algo consulta la biblioteca y copia (en ARN mensajero) el libro o capítulo que le interesa, poniendo luego en práctica sus instrucciones mediante el ensamblaje de las correspondientes proteínas en los ribosomas. En efecto, las instrucciones genéticas conciernen directamente sólo a la fabricación de proteínas. Pero estas proteínas pueden ser muy distintas (enzimas, hormonas, anticuerpos, etcétera) y producir todo tipo de efectos, desde uñas hasta enfados, pasando por enfermedades y curaciones.

Se acaba de secuenciar el genoma, ya hemos deletreado el libro genético, pero seguimos sin entender lo que dice. Por ahora, sólo se sabe cuál es la función de unos pocos genes (unos cuatro mil). Averiguar el significado de todos ellos dará trabajo a los científicos del siglo XXI. Mucho queda aún por hacer: concluir la identificación de los genes, determinar sus funciones, averiguar las condiciones en que se activan o desactivan y estudiar sus efectos conjuntos, incluida la producción poligénica de caracteres y conductas complejas. Sabremos qué genes se activan y desactivan cuando nos enfadamos o aprendemos, cuando nos quedamos calvos o nos salen arrugas, cuando crecen los dedos de los bebés o cicatrizan las heridas. Sólo entonces podremos lograr un cabal conocimiento de nuestra propia naturaleza y zanjar rancias polémicas ideológicas sobre lo heredado y lo adquirido con criterios objetivos.

El conocimiento es un bien público. Si se genera, se difunde, a no ser que se tomen medidas extremas de secretismo militar o privado que impidan su difusión. Los resultados de la ciencia básica, típicamente se publican, se hacen públicos, se incorporan al acervo de la comunidad científica mundial. Por eso es muy preocupante la tendencia de las empresas privadas de investigación genómica a ocultar o patentar sus descubrimientos. Empresas como Celera Genomics, Incyte o Human Genome Sciences hacen inversiones multimillonarias que tienen que rentabilizar. Parece razonable que patenten los fármacos, los chips diagnósticos y otras aplicaciones que se deriven de sus descubrimientos, pero no los conocimientos mismos ni los genes.

¿Puede patentarse la información del genoma? James Watson dimitió de la dirección del Proyecto Genoma Humano en 1992 por su radical oposición a la pretensión inicial de los Institutos Nacionales de la Salud de EEUU de patentar los genes. Ahora, ese consorcio hace públicos todos sus resultados, pero la presión para ocultar información o patentar genes continúa en las empresas. William Haseltine, de Human Genome Sciences, ya ha patentado 112 genes, incluido uno que abre y cierra la puerta que utiliza el virus del sida para penetrar en las células del sistema inmunitario. La preocupación es tan grande que, en marzo pasado, Bill Clinton y Tony Blair tuvieron que exigir públicamente el libre acceso de todos los científicos a los datos del genoma humano.

El mes siguiente, Venter se comprometió ante el Congreso estadounidense a hacer pública la secuencia completa del genoma, en versión anotada y con los genes identificados. Aunque la tecnología debe ser patentable, la ciencia básica no puede serlo.

Los políticos y empresarios que financian la investigación genómica se han dejado convencer por el señuelo de sus beneficios para la medicina, aunque las promesas de terapia génica para la curación de enfermedades hereditarias todavía no se han materializado. El único resultado práctico ha sido la elaboración de tests genéticos para algunas enfermedades, como la fibrosis quística o la hemocromatosis.

La idea básica de la terapia génica consiste en clonar los genes buenos que faltan al paciente, introducirlos en vehículos como los adenovirus y provocar que estos virus infecten sus células, transfiriéndole así el ADN deseado. Pero hay muchos problemas sin resolver. El adenovirus provoca con frecuencia una respuesta inmunitaria que destruye al propio gen introducido. En 1999, el joven Jesse Gelsinger murió de los efectos secundarios de esta reacción.

Dos décadas de intentos de terapia génica no han conducido a resultados tangibles. Sin embargo, es previsible que la medicina basada en los genes, aún verde, despegue en 10 años. A partir de entonces se generalizará el diagnóstico mediante biochips de las predisposiciones y enfermedades, se identificarán sus causas genéticas y se desarrollarán terapias personalizadas para prevenirlas o curarlas. Más adelante se secuenciará el genoma del recién nacido y se grabará en un CD-ROM, usado luego por el médico para prevenir, diagnosticar y curar todo tipo de dolencias y para seleccionar los fármacos a la medida del paciente.

Lo ideal para una compañía de seguros de vida sería poder predecir el momento en que se va a morir el cliente, a fin de ajustar óptimamente la prima. Y la póliza del seguro de enfermedad podría graduarse en función de la previsible evolución del estado de salud del asegurado. Aunque el perfil genético no determine la muerte ni la salud futura del cliente, las compañías de seguros lógicamente se interesan por los tests genéticos.

Esto plantea situaciones sociales nuevas, ante las que las intuiciones morales sobre lo justo y lo injusto se disparan en direcciones distintas. Así, mientras muchos Estados americanos prohíben la discriminación en los seguros de salud basada en tests genéticos, el Gobierno británico ha decidido permitir que las compañías de seguros soliciten la información genética de sus clientes antes de suscribirles una póliza.

También es posible que en el futuro las empresas quieran ver nuestro perfil genético antes de contratarnos, lo mismo que ahora nos piden nuestro currículo o nos someten a una entrevista o a un examen médico. Esto puede tener su lado positivo, contribuyendo a un mejor encaje entre los puestos de trabajo y las personas que los ocupan, pero abre también la puerta a la discriminación de los portadores de los genes que se consideren indeseables.

La posibilidad de que estos tests provoquen discriminación (en el empleo o en los seguros) alarmó a los críticos sociales, que, sin embargo, fueron aplacados con el gran plato de lentejas que supone el 5 % del presupuesto del Proyecto Genoma Humano, dedicado a bioética. De hecho, y por ahora, se está haciendo muy poco uso de los tests ya disponibles, por lo que todo ha sido una tormenta en un vaso de agua, pero quién sabe lo que nos deparará el porvenir.

Hasta ahora, los hijos son el resultado de la pura lotería genética. La recombinación del ADN en la producción de los gametos por meiosis hace que cada espermatozoide y cada óvulo tengan una composición genética diferente. Los mismos padres pueden tener hijos muy distintos: unos les colmarían de satisfacciones; otros, de disgustos. El día en que los padres puedan elegir, difícilmente elegirán tener hijos con el síndrome de Down o criminales compulsivos. Y, a primera vista al menos, no parece nada claro que el puro azar tenga que ser preferible a la elección.

Pronto se perfeccionará el diagnóstico precoz de los embriones. También se practicará la selección entre diversos embriones fecundados in vitro y analizados genéticamente en el laboratorio, haciendo que sólo los embriones elegidos sean implantados y lleguen a término. Se desarrollarán técnicas para interferirse en el cigoto, añadiéndole genes artificiales que compensen sus carencias previamente detectadas.

Mucho más adelante, y no antes de cien años, podremos elegir los hijos a la carta. De todos modos, y hablando de genes, en muchos casos es difícil determinar qué es bueno o malo. Un gen para la anemia falciforme (algo malo) induce también resistencia a la malaria (algo bueno). Finalmente, quizás lleguemos un día a diseñar seres humanos (¿o sobrehumanos?) con características distintas y mejores que los actuales, pero eso no lo veremos los que ahora vivimos. Desde luego, esta posibilidad produce vértigo y el día lejano en que sea practicable planteará problemas totalmente inéditos y ahora inconcebibles, sobre los que sería ocioso especular.

Según el mito bíblico, la serpiente tentó a Eva diciéndole: "El día en que comáis del árbol de la ciencia se abrirán vuestros ojos y os haréis como dioses". Hemos probado los frutos del árbol prohibido y nuestros ojos se están abriendo. Quizás lleguemos a hacernos como dioses, tomando en nuestras manos el control genético de nuestro destino evolutivo. O quizás, expulsados del viejo paraíso de la naturaleza inconsciente, nos precipitemos en las tinieblas de lo desconocido. Ahora emprendemos el arduo camino del aprendiz de brujo. Ojalá sepamos transitarlo con los ojos abiertos, alertas a sus peligros y abiertos a sus oportunidades.

Jesús Mosterín es profesor de Investigación en el Instituto de Filosofía del CSIC.