"La genética fuerza a ver las enfermedades de otra manera"

El conocimiento de los genes y de sus funciones definirá una nueva concepción de la medicina y, muy probablemente, una reclasificación de las enfermedades en función de las alteraciones genéticas. "En los genes está todo", sostiene Victor McKusick, presidente fundacional de la Human Genome Organization (HUGO), la entidad que agrupa a los científicos que trabajan en el proyecto genoma humano, y una de las personas clave en los primeros años del proyecto Genoma Humano. McKusick, todavía activo a sus 78 años, estuvo recientemente en Barcelona para estrechar lazos de colaboración entre el Centro de Genética Médica y Molecular y la Escuela de Genética Médica de Sestri-Levante, en Génova.McKusick está considerado como uno de los artífices del desarrollo de la genética médica y del estudio del genoma. Como trabajo más destacado cabe citar el extenso catálogo sobre herencia mendeliana en humanos (Mendelian Inheritance in Men, 1966). Desde entonces McKusick ha recopilado más de 10.000 alteraciones en genes que se corresponden con enfermedades o bien con defectos de carácter congénito.

Pregunta. Existe cierta confusión acerca de lo que significa realmente la genómica. ¿Cómo la definiría?

Respuesta. Es el estudio de la estructura y función de los genes. Es distinto, aunque complementario, del concepto de genética, que consiste en el estudio de la herencia. La suma de genética y genómica permite establecer si hay relación entre la alteración de ciertos genes con la predisposición a padecer una enfermedad.

P. Muchos expertos sostienen que de esta suma surgirá un nuevo modelo de medicina.

R. La genética está forzando a los médicos a ver las enfermedades de otra manera y, como consecuencia, a un cambio de mentalidad.

P. ¿Cómo traduciría ese cambio de mentalidad?

R. Durante años, los médicos han sido capaces de definir y clasificar las enfermedades a partir de la observación clínica de acuerdo con sus manifestaciones, los síntomas o su posible causa. Incluso han determinado si pueden o no ser hereditarias. La llegada de la genética y de la genómica ha permitido identificar qué genes determinan cada patología y establecer en muchos casos nuevas clasificaciones de las enfermedades basadas en el conocimiento molecular. Del mismo modo, permite saber si un patrón de herencia, y por lo tanto transmisible de padres a hijos, depende de un gen o de varios. Conociendo la relación entre la estructura de los genes y sus funciones puede llegarse a actuar sobre ellos para prevenir una enfermedad o curarla.

P. Hay quien dice que las enfermedades deben clasificarse en tres categorías: las debidas a traumatismos, a infecciones o a alteraciones genéticas adquiridas o transmitidas. ¿Está de acuerdo?

R. Podría decirse que existe una base genética en todas las enfermedades. Se ha demostrado ya que hay una cierta susceptibilidad genética para algunas enfermedades infecciosas y no son pocos los que consideran que en la base de un traumatismo, o de un accidente, puede existir una predisposición genética. Una mutación genética que implique alteraciones en la estructura ósea podría favorecer las fracturas.

P. Si todo acaba en los genes, parece lógico que las aplicaciones médicas del futuro se definan a partir de su conocimiento.

R. En cierta forma va a ser así. Hoy sabemos que dos personas diferentes pueden reaccionar de forma distinta al mismo fármaco, lo cual podría deberse a una especificidad genética. Los fármacos o los tratamientos médicos del futuro deberán tener en cuenta estas diferencias.

P. Se habla también de un nuevo modelo de medicina preventiva de carácter genético.

R. El desarrollo tecnológico permitirá en un futuro no muy lejano realizar un análisis global del genoma. Con él se detectará la predisposición a determinadas patologías, entre ellas las más comunes y que potencialmente pueden afectar al 40% de la población, como las cardiovasculares, diabetes, asma o las psiquiátricas. Conociendo la susceptibilidad y su relación con factores de riesgo genéticos, ambientales y sociales, pueden elaborarse planes de prevención que ayuden a modificar conductas de riesgo. Dicho de otro modo, conociendo los factores genéticos se puede actuar sobre los factores ambientales y de conducta.