Cientificos de EE UU descubren la causa del cáncer de colon hereditario en una 'inocua' vanación genética

La primera mutación genética conocida que es causa del cáncer de colon hereditario ha sido descubierta por investigadores de Estados Unidos. Es una pequeña variación en el ADN, un polimorfismo, que hasta ahora se consideraba totalmente inocuo, y causa cáncer por un mecanismo hasta ahora desconocido, la desestabilización de las secuencias genéticas adyacentes. El cáncer de colon hereditario se da especialmente entre los judíos askenazi y representa entre el 15% y el 50% de todos los casos de cáncer colorrectal. Los investigadores ya han puesto a punto un método para detectar la mutación, informan los institutos médicos John Hopkins y Howard Hughes en la revista Nature Geneties.

Hasta ahora la base genética de esta enfermedad era desconocida, ha señalado Bert Vogelstein, codirector de la investigación. La mutación tiene lugar en un oncogen denominado APC, que ya había sido identificado por estos mismos investigadores y relacionado con una forma menos común de cáncer de colon hereditario, la poliposis adenomatosa hereditaria.

Los investigadores creen que los que tienen la mutación detectada en el APC tiene un riesgo de entre un 20% y un 30% de sufrir este cáncer. "Pero la enfermedad puede ser detectada cuando es curable mediante, pruebas como la sigmoidoscopia y la colonoscopia", señala el especialista Frank Giardello.

Tanto la mutación como la forma en que funciona son únicas: "La mutación en sí es inocua", señala Kenneth Kinzler, codirector de las investigación. "Lo que hemos encontrado es una sutil alteración en el código genético que causa inestabilidad en el ADN y lleva a una cascada de mutaciones en las secuencias adyacentes, que son las que causan realmente el cáncer". Estas alteraciones, denominadas polímorfismos, son conocidas desde hace mucho tiempo, pero Vogelstein señala que se creía que eran partes no ejercientes del ADN.