Tratamientos futuros

La retinitis pigmentaria afecta a una persona de entre 5.000 a 7.000. Desde el punto de vista genético son, en realidad, muchas enfermedades distintas que producen los mismos síntomas. "Se debe a una degeneración de las células en la retina encargadas de traducir la señal luminosa en el impulso eléctrico que llega hasta el cerebro, y entre ellas especialmente las que se encargan de la visión periférica -los bastones-; por eso el campo visual de los enfermos se reduce progresivamente, hasta que tienen visión en túnel o en cañón de escopeta", señala Ayuso. También hay retinitis asociadas a síndromes, como el de Usher, en el que el paciente sufre además sordera.A corto plazo no se vislumbra ningún tratamiento. En países como Cuba o Rusia se anuncian curas cuyos métodos, sin embargo, no se hacen públicos, y según los especialistas consultados el seguimiento posterior en Europa y Estado Unidos de los pacientes que han sido sometidos a ellas no parece arrojar ningún resultado positivo. "Sí se está trabajando en líneas que a medio o largo plazo podrían dar buenos resultados", señala Roser González.

Una de las más prometedoras es el trasplante de retina procedente de fetos: "La técnica quirúrgica para ello es bastante bien conocida; el problema es cómo hay que preparar las células o el ojo para que el trasplante persista", apunta Ayuso. En la Fundación Jiménez Díaz ya se ha creado un banco de retinas. Las terapias génicas para sustituir o reparar genes defectuosos son otra idea, pero en este caso la gran diversidad de los genes implicados es un obstáculo. "Es difícil que se ponga en marcha una terapia génica contra una mutación que se da en una sola familia", afirma González.