El trabajo de una investigadora española, clave para conocer la síntesis de hemoglobina

Los trabajos de la investigadora española Constanza Solís, del departamento de bioquímica del hospital La Paz de Madrid, perrratirán revolucionar el conocimiento de la formación de la hemoglobina, la proteína responsable del transporte de oxígeno en la sangre. La doctora ha identificado, a través de un paciente con una extraña forma de porfiria aguda intermitente -único en el mundo-,la mutación en un gen que permitirá comprender mejor cómo se sintetiza la hemoglobina de forma natural en el cuerpo.Robert J. Desnick, responsable del departamento de genética humana del hospital neoyorquin o Mount Sinai, donde se está llevando a cabo parte de la Investigación, explica su trascendencia. "Constanza ha identificado con algunos colegas a unos pacientes muy especiales. Tienen enfermedades que son verdaderos fenórienos de la naturaleza. Y con ello hemos aprendido algo fundariental, porque entendiendo la enfermedad podemos aprender sobre cómo el cuerpo hace de forria natural el proceso bioquírnico de formación de la hemoglobina". Desnik se ha trasladado a Madrid este mes para comentar los trabajos con la doctora Solís y sus colegas de La Paz.

Cólicos y psicosis

La porfiria aguda intermitente es un trastorno en la biosíntesis de uno de los componentes de hernoglobina. El defecto original reside en una enzima que participa en la síntesis del hem (parte fundamental de la hemoglobina y también de otras proteínas importantes para todas las células). La enfermedad afecta tanto al hígado como al sistema nervioso, y se caracteriza por hipertensión intermitente, cólicos abdominales, psicosis y neuropatías.

El pintor Vincent van Gogh o el monarca inglés Jorge III fueron algunos de los personajes famosos afectados por esta rara enfermedad que se hereda de forma autosómica dominante. La novedad del paciente identificado por la doctora Solís es que ha heredado este defecto por parte de padre y madre, lo que le convierte en un caso excepcional, de hecho único en el mundo, aunque existen otros dos casos vivos de características similares, según indica la investigadora. "Este trabajo nos va a dar muchísima información sobre la enfermedad. Lo que ahora se está tratando de hacer en muchos equipos científicos es inactivar estos genes por partida doble en ratones, y nosotros tenemos un ejemplo en un ser humano para comprender cómo funcionan", explica.La doctora Solís realizó el diagnóstico bioquímico de este paciente en el hospital La Paz y se trasladó posteriormente al prestigioso hospital Mount Sinai de Nueva York, para su caracterización genética con las técnicas allí desarrolladas en identificación de los genes responsables de la síntesis de hemoglobina. Sus trabajos sobre la mutación específica de uno de estos genes fueron presentados a finales del pasado mes de junio en una reunión internacional celebrada en Helsinki (Finlandia) y se están preparando para su publicación en la revista especializada New England Journal of Medicine.

El segundo paso de la investigación, en el que se centran ahora los trabajos de Constanza Solís, es averiguar cómo este defecto produce la patología digestiva y nerviosa. Existen actualmente dos teorías, ambas sin confirmar. La primera radica en los posibles efectos tóxicos de los metabolitos derivados de la carencia enzimática, y la segunda, en el propio daño al cerebro al estar privado de la síntesis correcta del hem.

La investigadora estudia a un segundo paciente español, otro "fenómeno de la naturaleza" como dice Desnick, que reúne dos tipos de porfirias: la aguda intermitente y otra denominada eritropoyética congénita. La caracterización genética de la segunda está por realizar, lo que llevó a Constanza Solís de vuelta a Nueva York el pasado viernes.