Dos genes causan el fallo cardiaco repentino en personas jovenes

Dos genes defectuosos son responsables de los sorprendentes casos de fallo cardiaco en algunas personas jóvenes y sanas. El descubrimiento, dado a conocer por científicos de EE UU en la prestigiosa revista Cell, identifica unas mutaciones que alteran el latido normal del corazón en una rara enfermedad hereditaria llamada síndrome de QT largo. Esto puede provocar el fallo cardiaco repentino y la muerte.

El síndrome de QT largo se da en una de cada 10.000 personas, pero sutiles variaciones en los genes implicados también pueden ser importantes en otros pacientes con problemas cardiacos, afirman los investigadores.

"Hemos descubierto dos genes que causan la forma hereditaria de la enfermedad cardiaca denominada sindrome QT largo", afirma Mark Keating, biólogo molecular y genetista del Centro Médico de Utah. Estos dos genes son responsables de unos minúsculos canales que controlan con precisión el flujo de iones (átomos eléctricamente cargados) de sodio y potasio hacia dentro y hacia fuera en las células del corazón.

Sin embargo, la disfuncionalidad de estos genes hace que los minúsculos canales pierdan el control, permitiendo que el corazón alcance a veces hasta las 300 pulsaciones por minuto, el preludio de la fibrilación ventricular y el fallo cardiaco.

'Piedra de Rosetta'

"Hemos intentando entender este mecanismo durante años. Es como una piedra de Rosetta para comprender un amplio rango de arritmias cardiacas", comenta Douglas Zipes (Universidad de Indiana, EE UU). Su colega Keating cree que ahora que se ha identificado el origen de la lesión, se pueden probar medicamentos para evitar el ritmo anormal de latidos del corazón.

Los genes implicados, continúa este especialista, se han descubierto estudiando decenas de familias en las que es evidente el síndrome de QT largo, una anomalía en la transmisión de impulsos eléctricos que mueven el corazón. Se encontraron numeras mutaciones que afectaban al funcionamiento de los canales iónicos de las células musculares del corazón.

Estos canales permiten que los compuestos químicos eléctricamente cargados entren y salgan de las células para controlar los latidos, normalmente unos setenta por minuto, explica Keating. "El canal del sodio actúa como un interruptor que acelera el ritmo de los latidos, mientras que el otro, el canal del potasio, apaga el latido cardiaco", dice.

Una de las mutaciones descubierta hace que el canal del sodio quede abierto y el corazón galope a 300 pulsaciones. El fallo en otro gen impide que el canal de potasio se abra cuando es preciso para frenar el ritmo. "El resultado neto es el mismo: el ritmo cardiaco se va fuera de control", continúa Keating. "Entonces no se bombea sangre y, si no se interviene en un minuto o dos, se produce un daño permanente y la consiguiente muerte".