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BIOQUÍMICA

El misterioso caso de un joven que debía estar muerto

Su identidad no se conoce pero el caso de un joven de Estados Unidos que crece sin parar y sufre un extrañísimo defecto genético está llamando la atención de la clase médica. Lo que le llevó al médico no fue su altura de casi 2,20 metros ni la talla de su calzado, sino las dificultades que tenía para andar. Se le juntaban las rodillas mientras cada pie iba por su lado.Cuando terminó el chequeo a que fue sometido, había caído un paradigma médico, los libros de endocrinología habían sido desmentidos y el mero hecho de permanecer vivo desafiaba toda predicción científica. Este joven tiene un defecto genético nunca antes visto en humanos. En sus células faltan los receptores que permiten a los tejidos responder a los estrógenos, las hormonas femeninas, que produce.

Según la ciencia, una persona sin receptores de estrógeno no podría llegar a nacer o lo hubiera hecho sin apenas sistema nervioso. Sin embargo, este hombre, de 28 años, está vivo y parece casi sano. Pero a su edad sigue creciendo. Los extremos de sus huesos, que debían haberse endurecido y fusionado a los 18 años, siguen siendo blandos y cartilaginosos, explica Eric P. Smith, endocrinólogo pediátrico de la universidad de Cincinnati que, junto a otros científicos, ha descrito el caso en la revista New England Journal of Medicine. Al tiempo que crece, sin embargo, sus huesos se hacen cada vez más blandos y porosos.

Un hecho sorprendente

Esto ha sorprendido a los médicos, ya que demuestra que el estrógeno es tan importante para la estructura ósea de un hombre como para la de una mujer. Hasta ahora, se creía que eran los andrógenos, las hormonas masculinas, las que controlaban el desarrollo óseo en los hombres.Los síntomas también sugieren que el estrógeno actúa directamente sobre las células óseas en vez de indirectamente. Sin estrógenos, el esqueleto de esta persona se está desmineralizando; el calcio se disuelve. Y no se puede tratar con estrógenos porque sus células son ciegas ante él.

Este extraño caso puede llevar a una reinterpretación radical de cómo influencian el cuerpo y el cerebro las hormonas femeninas y masculinas. No sólo desafía la creencia de que la respuesta al estrógeno es fundamental para la vida sino que también parece contradecir la idea ampliamente aceptada de que el estrógeno es una señal esencial para diseñar el cerebro masculino y formar su identidad sexual ya que, según estudios en animales, la testosterona, un andrógeno, se transforma en estrógeno al llegar al cerebro.

A pesar de no tener estrógenos, el cerebro de este joven parece perfectamente normal, lo mismo que sus características sexuales, y le gustan las mujeres.

* Este artículo apareció en la edición impresa del Miércoles, 2 de noviembre de 1994