Científicos españoles no pudieron localizar el gen del enanismo por falta de fondos

La semana pasada, dos grupos de investigadores, uno francés y otro estadounidense, publicaron en la revista Nature Genetics los resultados de sus trabajos para la localización del gen que causa el tipo más frecuente de enanismo, la acondroplasia, en el cromosoma 4 humano. Dos meses antes, se publicó en otra revista de prestigio, American Journal of Medical Genetics, un trabajo de un grupo español en el que se sugería la situación de este gen en el lugar donde se ha localizado. ahora. Los trabajos se realizaron de forma independiente durante el año pasado, pero el grupo español, del Estudio Colaborativo Especial de Malformaciones Congénitas (ECEMC) no pudo continuar esta línea de investigación al serles denegados los fondos pedidos. "Nosotros, a partir de un caso muy raro de inversión genética que nos llegó, del que solo se conocía otro anterior en México, sugerimos la situación del gen", explica Miguel Urioste, de la Universidad Complutense, primer firmante del artículo publicado el pasado mes de enero. "Pedimos fondos al Fondo de Investigaciones Sanitarias para iniciar una línea de investigación molecular y se nos denegaron". Urioste señala que no sabe si hubieran encontrado el gen, pero que lo que sí está claro es que en España se está dando muy poco dinero para este tipo de investigaciones, directamente relacionadas con las enfermedades de origen genético. El aislamiento del gen del enanismo permitirá, en primer lugar, su diagnóstico prenatal, con sus implicaciones éticas consiguientes, ya que en muchos casos no está en peligro la vida del niño.

Quejas repetidas

No es ésta la primera vez que los científicos del ECEMC, una iniciativa ya antigua de Maria Luisa Martínez Frías, su directora actual, deciden quejarse públicamente de falta de fondos para continuar su trabajo. Hoy reciben ayudas de Sanidad y Consumo y han solicitado nuevamente, para esta línea concreta que constituiría el salto de las observaciones clínicas al análisis genético, fondos a la Comisión Interministerial de Ciencia y Tecnología.

El caso publicado se refiere a un niño gravemente malformado que falleció una hora después de nacer. "Tenemos casos similares éste, relacionados con otras malformaciones congénitas y hemos logrado avances, como una técnica de cultivo celular, que creemos merecen el apoyo oficial", dice Urioste.