La sigilosa enfermedad de las pilas biológicas

Las mitocondrias son los orgánulos responsables de la respiración celular, las plantas energéticas del cuerpo, donde se transforman el azúcar y la grasa. Estas baterías del organismo, que aportan la energía para cualquier actividad (desde pensar hasta el latido del corazón o escribir), sufren desórdenes de las más de 1.000 proteínas implicadas en su función o por 150 mutaciones identificadas –las mitocondrias tienen su propio ADN– que acaban en una enfermedad mitocondrial. Una investigación publicada en Nature por el biólogo canadiense Bryan G. Hughes sobre la relación de la deficiencia de coenzima CoQ10 con estas dolencias, calcula que, frente a los pocos centenares de casos identificados, que se consideran raros, la prevalencia de estos trastornos se da en uno de cada 4.300 individuos. Según Carlos Santos, profesor de Biología Celular en la Universidad Pablo de Olavide (Sevilla), “existen unas 300 enfermedades mitocondriales diferentes y cada una tiene sus particularidades, por lo que uno de los grandes problemas es la complejidad del diagnóstico”. Esta dificultad lleva a que muchas personas sufran los efectos de esta sigilosa enfermedad durante años sin saber su origen.

Al centro de Santos, investigador del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo y del Centro de Investigación Biomédica en Red del Instituto de Salud Carlos III de enfermedades raras (Ciberer), han llegado casos de personas con más de 45 años que arrastraban síntomas inexplicables desde los 25 años o de un profesor que ejerció toda su carrera sobreponiéndose a la dolencia ante la falta de diagnóstico.

En este sentido, Santos asegura que “hay mucha distancia entre la investigación básica y la clínica y hace falta un puente de comunicación que permita identificar la enfermedad mitocondrial en la atención primaria”. Para salvar esta brecha, Santos ha organizado este 15 y 16 de julio un curso de verano de la Universidad Pablo de Olavide en Carmona, con la colaboración del Ciberer, en el que participan algunos de los principales especialistas españoles.

Los casos muy graves se pueden detectar al nacer. Pero los secundarios, que se manifiestan en falta de control de movimientos, fatiga, cansancio, pérdida de reflejos o problemas oculares, se pueden padecer durante años

Según el biólogo, los casos muy graves se pueden detectar al nacer. Pero los secundarios, que se manifiestan en falta de control de movimientos, fatiga, cansancio, pérdida de reflejos o problemas oculares, se pueden arrastrar durante años, pese a que se podrían detectar antes.

El tratamiento es complejo, al tratarse de enfermedades que conllevan mutaciones en el ADN nuclear o en el mitocondrial, pero existen tratamientos para compensar ciertas deficiencias (como la de coenzima Q10) o paliativos de los síntomas.

Las enfermedades mitocondriales afectan de forma especial a los órganos y sistemas que requieren un mayor aporte energético: cerebro, corazón, hígado, músculos esqueléticos, riñones, retina, oídos, endocrino y respiratorio.

Síntomas

Los síntomas van desde la pérdida del control motor (equilibrio, epilepsia o temblores), hasta la debilidad muscular, dolor, desórdenes gastrointestinales, dificultades para tragar, retraso en el crecimiento, enfermedad cardíaca, enfermedad hepática, diabetes, complicaciones respiratorias, ceguera, cataratas, sordera y otra decena de patologías.

La heterogeneidad de la enfermedad y el infradiagnóstico son los principales problemas de una patología que suele ser progresiva y miltisistémica. Una investigación publicada en Biofactors sobre la deficiencia de la coenzima Q10, fundamental en la función mitocondrial, advierte de que “los casos secundarios pueden ser subestimados, puesto que muchas de sus manifestaciones clínicas se comparten con otras patologías”.

El tratamiento es complejo, al tratarse de enfermedades que conllevan mutaciones en el ADN nuclear y mitocondrial, pero existen tratamientos para compensar ciertas deficiencias (como la de coenzima Q10) o paliativos de los síntomas

Santos explica que los métodos de detección van desde el análisis más común de suero sanguíneo hasta los diagnósticos genéticos. Pero, por ahora, todos estos métodos precisan de una validación compleja debido a la multiplicidad de factores, según una investigación del equipo del que forma parte el biólogo y publicada en Science Direct. Este trabajo sobre la deficiencia de CoQ10 se complementa con una plataforma en línea, que se actualiza con la identificación de nuevos casos, para determinar posibles signos de una enfermedad mitocondrial.

Guillermo López Lluch, también investigador de la Universidad Pablo de Olavide, afirma en un artículo publicado en The conversation, que la “pérdida de capacidad de la actividad de las mitocondrias se ha asociado con casi todas las enfermedades crónicas que padecemos, entre ellas el cáncer, enfermedades degenerativas como el alzhéimer, enfermedades inmunitarias, debilidad muscular, sordera, ataxias (descoordinación motora), cardiomiopatías, diabetes y enfermedades genéticas. Incluso se ha indicado que existe un vínculo directo entre la pérdida de la capacidad funcional de las mitocondrias y el envejecimiento”.

La identificación de estos problemas es fundamental, especialmente en edades tempranas. En este sentido, López Lluch advierte: “En el caso de las mutaciones, la mayoría de las conocidas producen sus efectos devastadores especialmente a niños. Cuando un bebé comienza a mostrar síntomas de enfermedades raras de origen genético, los pediatras se encuentran con un cuadro muy complejo de síntomas, a veces inconexos, que no responden a las patologías comunes. Por eso, cuanto más se tarde en descubrir si estos síntomas se deben a un problema genético, menos tiempo habrá para encontrar alguna solución”.

Puedes seguir a MATERIA en Facebook, Twitter e Instagram, o apuntarte aquí para recibir nuestra newsletter semanal.