A la espera de un fármaco vital

Mónica se dio cuenta desde el principio. Su hijo Eric se caía con facilidad y le costaba levantarse del suelo: “Que el niño era torpe, me decían”. Pero cuando el pequeño tenía cuatro años, su madre notó “que no llevaba el ritmo de los otros compañeros”. Había algo más. Un neurólogo le detectó distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad genética degenerativa que provoca dificultades motoras y atrofia muscular hasta la muerte prematura del paciente. La familia inició entonces un periplo para que la Agencia Española del Medicamento autorizase el uso compasivo —utilizar de forma excepcional medicamentos en fase de investigación clínica y no comercializados— de un tratamiento experimental. La agencia lo aprobó y el Departamento de Salud accedió a asumir el coste, unos 200.000 euros.

Eric ya empieza a medicarse pero en Cataluña todavía quedan otros cinco niños esperando a que la Generalitat acepte pagar un tratamiento todavía no comercializado en España. Aunque en un primer momento los médicos dijeron a los padres de Eric que la dolencia no tenía cura, la Asociación Duchenne Parent Project España se enteró de un tratamiento experimental en un ensayo clínico que retrasaría el deterioro físico del niño. A petición del hospital Sant Joan de Déu, que lleva el caso de Eric, la Agencia Española del Medicamento autorizó el uso compasivo del fármaco. Por el camino, la familia recogió más de 100.000 firmas en una campaña de change.org para apurar a la Generalitat a que accediese a pagar el tratamiento. Una reunión entre Salud y la Duchenne Parent Project concluyó con “una autorización temporal e individualizada” para tratar a Eric. “Cuando me lo dijo la presidenta de la asociación, yo no hacía otra cosa que hincharme a llorar. Es una esperanza”, explica la madre.

Pero todavía quedan cinco niños catalanes, aquejados de otra enfermedad minoritaria distinta, que representan la otra cara de la moneda y aguardan una decisión similar de Salud.

Víctor es uno de ellos. Tiene 10 años y sufre el síndrome de Morquio, una enfermedad genética degenerativa que produce graves anomalías esqueléticas y un deterioro físico que reduce la esperanza de vida. Su familia también ha comenzado una recogida de firmas en la plataforma change.org para que la Administración acceda a pagar su tratamiento y ya llevan casi 300.000 apoyos. “El hospital ya es como nuestra segunda casa. A mi hijo le falta una enzima y se le acumulan residuos que le provocan una disfunción orgánica. Se mueve en una silla de ruedas porque le falta fuerza en los músculos”, explica su madre, Ana.

La familia reconoce que ha acudido a las redes sociales “para hacer presión social”. “Yo quiero el medicamento, me da igual la parte burocrática. Te encuentras que todo está parado y te vienes abajo. A veces, si no presionas, no lo consigues”, explica Ana. El gerente de Atención Farmacéutica del Servicio Catalán de la Salud (CatSalut), Antoni Gilabert, confirma que tanto Víctor como los otros cuatro casos de Morquio que esperan a que Salud financie su tratamiento, recibirán la aprobación del Departamento en agosto. El Vimizin, el medicamento para tratar el Morquio, asciende a unos 700.000 euros anuales.

Gilabert lamenta que estos casos se hagan públicos antes de que el CatSalut los resuelva. “Parece que llegamos tarde. Seguramente tendremos que ir más rápido en algunas decisiones, pero a veces, más importante que la rapidez es la constancia. Lo que intentamos es que las decisiones no sean arbitrarias o basadas en otras cuestiones que no sean la experiencia clínica”, justifica.

El caso del niño con Morquio y el del menor con Duchenne son diferentes desde el punto de vista burocrático. Ambos están pendientes de que el Ministerio de Sanidad negocie el precio con la farmacéutica y financie los fármacos, pero Gilabert explica que el medicamento para la enfermedad de Eric está pendiente de evidencia científica, es decir, todavía está en un período de ensayo clínico y no está testada su eficacia. El Vimizin, en cambio, ya está aprobado desde la perspectiva clínica y sólo falta que el Gobierno central consensúe un precio para comercializarlo.