El Sant Pau tratará el alzhéimer en el síndrome de Down

El alzhéimer y el síndrome de down caminan de la mano. En el cromosoma 21, cuya copia doble origina el down, está también el gen que produce la proteína amiloide, característica de la enfermedad de alzhéimer. Prácticamente el 100% de las personas que padecen el trastorno genético presentan lesiones patológicas de este tipo de demencia a los 40 años y alrededor del 80% de ellos desarrollan la enfermedad degenerativa clínicamente a partir de los 60. “La longevidad de las personas con down, que pasaron de tener una esperanza de vida de 20 años a 60, ha dado lugar a que se exprese la enfermedad de alzheimer en personas que tienen de base una discapacidad”, explica el director del servicio de neurología del hospital de Sant Pau, el doctor Rafael Blesa.

La fuerte vinculación entre el trastorno genético y la dolencia neurodegenerativa ha provocado que los médicos del Sant Pau y los responsables de la Fundación Catalana de Síndrome de Down se diesen la mano para abordar la atención de esta dolencia en un nicho de población muy específico y potenciar la detección precoz. “Todo esto es nuevo y hay que estudiarlo porque los biomarcadores que tenemos ahora, como los que empleamos para mirar si hay amiloide en el cerebro, se han desarrollado en los últimos cinco o 10 años. Todavía no hay experiencia ni resultados en el mundo para saber qué está ocurriendo con los pacientes con down, cuándo empiezan realmente la enfermedad y a qué se debe”, explica Blesa

De ahí que las medidas tomadas por ambas instituciones pasen por crear una unidad específica para abordar el alzhéimer en el colectivo con síndrome de down y convertir al Sant Pau en un centro de referencia para atender a estos pacientes y especializarse en la vinculación entre ambas dolencias. “Hay una constatación de que ahora este es un gran problema nuevo que se nos presenta y el bagaje que tenemos a nivel europeo en investigación a través de biomarcadores , nos permitirá integrar también a todos los pacientes con down y unir el aspecto asistencial con la investigación”, señala el neurólogo del Sant Pau.

El acuerdo de colaboración consiste en que la Fundación Catalana de Síndrome de Down (SCSD), que es la más grande del mundo con un registro de 2.500 personas, se encargará de la asistencia primaria y la detección precoz a través de un seguimiento de los pacientes mayores de 18 años —tardarán unos cinco años en realizar las visitas basales a los 1.500 adultos censados—. Si los médicos de la FCSD detectan lesiones de la enfermedad degenerativa, derivarán su caso a la unidad específica del Sant Pau, que se encargará de evaluar su situación y asistirles. Blesa calcula que atenderán unos 400 pacientes con síndrome de down al año.

Según los neurólogos del Sant Pau, una patología de base como el síndrome de down, adelanta unos 20 años el desarrollo de la enfermedad y aumenta la posibilidad de sufrir epilepsia con más frecuencia. Por ello, insisten los facultativos, la detección precoz es vital para abordar integralmente la dolencia.

Con todo, y pese a los datos científicos, la directora de la FCSD, Katy Trias, pide no caer en el alarmismo e insiste en que la unidad funcional trabajará para combatir la enfermedad a través de la investigación y la detección precoz. Tanto Trias como el doctor Blesa coinciden también en la necesidad de “prepararse” para lo que se avecina, ya que los cuidadores de las personas con síndrome de down suelen ser los padres y, cuando los pacientes cumplan 60 años, sus cuidadores ya rozarán los 80 o 90 años, por lo que no estarán en disposición de atenderlos. “Es necesario crear una red de soporte integral del tratamiento para atender a las personas que padezcan down y alzhéimer”, explican.