Identificados 83 nuevos genes ligados a la esquizofrenia

Cada vez hay más evidencias de que la esquizofrenia tiene un fuerte (y complejo) componente genético. Distintos trabajos han descrito ya esta asociación, pero ninguno de forma tan contundente como el que reflejan los investigadores del Consorcio de Genómica Psiquiátrica en un articulo que publica Nature. Tras comparar el perfil genético de 36.989 pacientes y 113.075 personas sanas, han identificado 83 nuevas alteraciones de genes que predisponen a sufrir esquizofrenia.

El estudio se apoya en los métodos de barridos informáticos de genes, que permiten manejar ingentes cantidades de datos, identificar las variaciones genéticas más frecuentes de los pacientes respecto a las personas sanas (los cambios de orden de las letras -accggtttaaa- del código genético) y relacionar estos cambios con las manifestaciones clínicas de la enfermedad.

Este trabajo arrojó 108 variaciones comunes en los alelos (las dos copias de cada gen que existen para una misma función, por ejemplo, el color de los ojos) vinculadas a la esquizofrenia, de las que 83 no se habían identificado. “Hemos sido capaces de detectar factores de riesgo genéticos a una escala enorme y sin precedentes, así como arrojar luz sobre la causa biológica de la enfermedad”, comenta Michael O’Donovan de la Universidad de Cardiff y director del Consorcio, del que forman parte 35 países y 300 científicos.

“Es un estudio realmente importante, es el trabajo de este tipo que emplea la muestra más grande de personas estudiadas, ya sea relacionado con pacientes de esquizofrenia o cualquier otro trastorno psiquiátrico”, explica Rafael Tabarés, catedrático de psiquiatría de la Universidad de Valencia y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental.

Entre los genes identificados en el artículo se encuentran algunos que se expresan en el cerebro, lo que resulta previsible dado que el estudio se refiere a una enfermedad mental. Pero también se han identificado otros particularmente activos en el sistema inmune, lo que resulta bastante más sorprendente.

Este es otro de los aspectos del trabajo que destaca Tabarés. “El trabajo plantea que existe una asociación entre enfermedades aparentemente distintas como los trastornos inmunológicos y neuropsiquiátricos”, apunta. “Ello permitirá entender las bases biológicas comunes de estas patologías y diseñar estrategias frente a las rutas metabólicas relacionadas que existan”.

El trabajo pone en cuestión la visión tradicional (y predominante) de que la esquizofrenia es un trastorno vinculado a desajustes de zonas concretas del cerebro, fundamentalmente relacionado con el comportamiento de los neurotransmisores -sobre todo la dopamina-. "El estudio habla a favor de una enfermedad más sistémica", plantea Tabarés.  

“El principal reto que tenemos ahora es trasladar estos hallazgos a las bases biológicas de la esquizofrenia, a nuevas herramientas de diagnóstico y nuevos tratamientos para pacientes, de forma que podamos poner fin a los 60 años de espera que llevamos aguardando para ofrecer a los pacientes terapias innovadoras”, añade O’Donovan.