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Científicos valencianos localizan dos genes ligados a la esquizofrenia

La investigación profundiza en la raíz genética de la enfermedad

Más del 15% de los enfermos de esquizofrenia y el 9% de aquellos con trastornos bipolares tienen alteraciones en los genes LIS1 y PAFR, según un trabajo coordinado por la Universitat de Valencia que se hizo público ayer. El estudio profundiza en los orígenes genéticos de estas enfermedades "muy complejas", según los investigadores, que necesitan también un componente ambiental para manifestarse.

Las causas que originan la esquizofrenia y el trastorno bipolar siguen siendo grandes incógnitas para los investigadores. Diversos estudios genéticos y familiares han demostrado la importancia de los componentes heredados, una línea de investigación que se potenció con la secuenciación del genoma humano. Estos trabajos destacan también la relevancia de la interacción de las alteraciones genéticas con los factores ambientales a la hora de la aparición de la enfermedad. Sin embargo, en los trabajos nunca se había relacionado las dos dolencias con alteraciones en los genes LIS1 y PAFR, según comentó ayer a este diario Rafael Tabarás, profesor de psiquiatría de la Universitat de Valencia y director de la investigación.

El estudio, en el que participan desde hace dos años el grupo de investigación de Tabarés, de la Unidad Docente de Psiquiatría del Departamento de Medicina de la Universitat de Valencia; el Instituto de Neurociencias CSIC-Universidad Miguel Hernández, a través del laboratorio de Biología del Desarrollo y Neurogenética, dirigido por Salvador Martínez, y el grupo del profesor Eduard Vieta, director del Programa de Trastornos Bipolares del Hospital Clínic de Barcelona y de la Universidad de Barcelona, detectó malformaciones en estos dos genes en el 15% de enfermos de esquizofrenia y el 9% de los que padecían trastorno bipolar, mientras que no encontraron ningún problema en las 85 personas del grupo de control. La investigación ha sido premiada por la Asociación Europea de Psiquiatría en The foruth International review of Bipolar Disorders.

El estudio partió de las recientes hipótesis que plantean que las dos enfermedades tienen su origen en algún problema que se produce en el proceso de desarrollo cerebral. Los investigadores buscaron genes implicados en esta fase con el objetivo de determinar si alteraciones en los genes encargados de dirigir este proceso podían derivar en esquizofrenia. De esta forma acudieron a los genes LIS1 y PAFR, que intervienen en los procesos de migración neuronal -del viaje que hace la neurona desde que nace en el interior del cerebro hasta que llega a la corteza- y certificaron que la hipótesis era cierta.

La próxima meta que se han fijado los investigadores es determinar si estas alteraciones se transmiten a los hijos y determinar la probabilidad que tienen las personas que padecen las alteraciones en los genes de desarrollar la enfermedad, además de describir la estructura cerebral de estas personas a través de resonancia magnética nuclear.

2% de afectados

La esquizofrenia -trastorno que se identifica con los delirios y las alucinaciones, a los que se pueden sumar trastornos cognitivos- y el trastorno bipolar -caracterizado por la alternancia de fases de humor expansivo con otras abatido comúnmente conocida como psicosis maníaco-depresivas- son enfermedades mentales crónicas que afectan a alrededor del 2% de la población mundial. Se trata de problemas que aparecen en adultos jóvenes y provocan profundas consecuencias personales, familiares y socioeconómicas. Para el grupo de edad de entre 15 y 44 años, la esquizofrenia y el trastorno bipolar son dos de las primeras causas de incapacidad en el mundo, según la OMS.

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