“La enfermedad de mi hijo nunca iba a ser investigada”

“En este tiempo de crisis, la enfermedad de mi hijo nunca iba a ser investigada”. Este convencimiento es el que ha llevado a Ana Suárez a luchar para que una plataforma, F4R (Funds for research; fondos para investigar, en español), busque micromecenas con los que contratar a un científico que estudie el síndrome de Lowe, una enfermedad ultrarrara que sufre, entre otros, Mateo, su hijo de siete años.

Mateo es un niño activo que disfruta bailando y posando para el fotógrafo. Le encantan los trenes, y del colegio solo le gusta ir a jugar con su compañera Laura. Pero esta descripción es solo una parte de su vida. Quedan sus gafas gruesas y que sufre cataratas, que aún no come nada sólido y que acaba de pasar 12 días en el hospital La Paz (Madrid), donde le han quitado 27 piedras del riñón. Este año —para disgusto de su madre, quien admite que le cuesta ver a su hijo rodeado de otros niños que no son como la mayoría— ha tenido que cambiar de colegio y va a uno de educación especial. Habla con una lengua de trapo que no coarta sus ganas de comunicar y, sobre todo, tiene por delante un futuro incierto. “No suelen morir del riñón, sino de una especie de crisis epilépticas muy fuertes”, dice Suárez.

El objetivo es contratar a un científico que estudie el síndrome de Lowe

La iniciativa, una especie de crowdfunding (financiación popular), ya se usa para hacer películas o para patrocinar maratones benéficos, pero esta vez el objetivo es inusual. Los responsables de F4R, una asociación sin ánimo de lucro, se dedican a recaudar para proyectos científicos y de investigación. En este caso examinaron 40 hasta elegir el presentado por la Asociación del Síndrome de Lowe de España, de la que forma parte Suárez. “Un científico del Instituto de Salud Carlos III cuesta unos 23.000 euros al año, a los que hay que sumar viajes y materiales”, dice Suárez. En la web se dan más detalles: recaudado, 22.027 euros; mínimo, 44.067; óptimo, 97.224.

“El síndrome de Lowe produce afectación a casi todo el organismo”, explica Mercedes Serrano, neuropediatra del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberer), del Carlos III, e investigadora principal del proyecto de investigación presentado ante F4R. La dolencia está relacionada con mutaciones en un gen presente en el cromosoma X. Se calcula que la sufren una de cada 500.000 personas en España, con una esperanza de vida que no supera la treintena.

La investigación sobre la enfermedad es fundamental porque de ella se sabe muy poco. No hay federaciones internacionales de pacientes ni registros. En muchos países ricos, las familias tampoco cuentan con hospitales ni centros de referencia a los que acudir. En consecuencia, no hay una historia natural del síndrome, una evolución más o menos pautada y registrada de la dolencia.

En este páramo internacional destaca la iniciativa del grupo de padres al que pertenecen Suárez y también Manuel Armayones, impulsores de la asociación de afectados creada en 2006, en la que participan 10 familias. Él es padre de un niño que padeció el síndrome y conoce de primera mano la soledad y la sensación de abandono que sufren los pacientes de enfermedades raras y sus familias. “Mi hijo falleció en julio pasado”, cuenta Armayones, que mantiene una vitalidad que se contagia al otro lado del teléfono. Además de padre, es también psicólogo de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC).

Se trata de un mal de origen genético que afecta a todo

“Había más gente en Facebook que en el registro español de enfermedades raras”, ilustra. Una de las peticiones de las familias es que sea obligatorio para los médicos registrar a los pacientes con este síndrome, un paso fundamental para saber con exactitud cuántos enfermos hay en España. Armayones se dio cuenta de que, en su experiencia de cuidadores, las familias habían acumulado un conocimiento muy valioso sobre la enfermedad y que no querían desaprovecharlo. Se juntó con un equipo de médicos del hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona, donde llevaba a su hijo, y así nació el proyecto de investigación sobre la dolencia en el que colaboran el hospital (a través del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras) y el grupo Psinet (Psicología, Salud y Red), de la UOC. Juntos elaboraron una guía. “Los médicos vieron que una parte de la información que circulaba no era correcta”, relata Armayones.

Lo siguiente fue elaborar unos cuestionarios que las familias rellenan con los datos epidemiológicos que ellos mismos recogen. “Primero les damos una explicación, por ejemplo, sobre las alteraciones dentales asociadas al síndrome. La semana siguiente les enviamos un cuestionario, que responden por Internet”, explica Serrano. “Nosotros somos los que estamos todo el día con los niños y los que sabemos lo que les pasa”, dice Suárez, la madre de Mateo. Lo que los padres no pueden completar lo hacen los especialistas que atienden a cada paciente, explica la neuróloga Serrano, que supervisa todo el proceso.

“En seis meses de trabajo sabemos cosas que no estaban recogidas en la literatura”, afirma Armayones. La filosofía del proyecto es completamente abierta: el conocimiento está disponible de forma gratuita para el resto de asociaciones y para la federación europea de afectados y se ha publicado en revistas de acceso libre. El trabajo de los padres va aún más allá. “Estamos preparando material didáctico para los profesionales sanitarios, porque lógicamente no conocen la enfermedad”, dice Suárez. “El médico que sabe de riñón no tiene por qué saber de ojos, así que nosotros agrupamos todo”.

Muchos padres se conocieron en la primera reunión organizada en diciembre pasado en Barcelona, a la que acudieron familias francesas e italianas. “Tienen esperanza, ganas de hacer cosas. Han aprendido que pueden contribuir”, concluye Armayones.