El arduo día a día de los niños con hemofilia

Padecer hemofilia, que la sangre no coagule adecuadamente, supone tener que inyectarse un medicamento cada día o de dos a tres veces por semana, para que una simple caída o golpe no te lleve directo al hospital. Aunque esto ha cambiado este 2020. Tras años de investigación, la ciencia ha encontrado una solución para mejorar la calidad de vida de estos niños y sus familias. Por lo menos para aquellos que padecen Hemofilia tipo A. Un hito que merece una mención este 10 de noviembre, día en el que se celebra el Día Mundial de la Ciencia para la Paz y el Desarrollo (UNESCO) con el fin de subrayar la importancia de la ciencia en la sociedad y en nuestra vida cotidiana.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se transmite a través del cromosoma X, por ello la padecen con mayor gravedad los varones. Uno de cada 10.000 varones nacidos en España -otros hablan de uno de cada 5.000- padece el subtipo A, falta del factor de coagulación sanguínea VIII, y uno de cada 30.000 el subtipo B, en el que está afectado el factor IX, según explica la doctora Inma Soto Ortega, jefa de sección de Hemostasia y Trombosis de la unidad de Hematología del Hospital HUCA en Asturias. “Exactamente esta enfermedad obedece a una mutación o defecto genético que se da en el cromosoma X. Las mujeres, habitualmente, al ser portadoras, no padecen la enfermedad con la misma intensidad o con los mismos problemas que los varones. Ellas necesitan tener afectados ambos cromosomas X”, indica la experta. Según explica, esta mutación condiciona que no se sintetice o se sintetice mal, o poco, una determinada proteína que interviene en la coagulación de la sangre, que es transcendental para que esto ocurra: “La trascendencia es que estos pacientes, no es que no coagulan, es que el coágulo que hacen es de mala calidad, no es eficaz para detener las posibles hemorragias que puedan ocurrir. La coagulación de la sangre es un mecanismo fisiológico de reparación. Y la hemofilia puede ser leve (+ de un 5%), moderada (del 1 al 5%) o grave (- del 1%) dependiendo de la cantidad de factor VIII o IX que se tenga”.

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Se nace y muere con hemofilia. Según Soto, los síntomas se pueden manifestar desde el nacimiento, desde el primer año de vida o, incluso, no manifestarse nunca o en contadas ocasiones, como en una cirugía o en una visita al dentista, "lo que llamamos hallazgo casual''. “Pero la hemofilia grave es la que más trascendencia tiene y la que motiva la mayor parte de los estudios y las investigaciones. En esta, lo más típico es que aparezca cuando el bebé empieza a ponerse de pie y a caminar, entre el año y año y medio. Y entonces se apoya y se la hincha una rodilla y los padres vienen preocupados”, sostiene.

Los niños lo viven bastante mal. “El tratamiento consiste en tener que aportar el factor del que carecen por vía intravenosa dos o tres veces por semana. Existe el tratamiento a demanda, cuando tienen un problema, pero el más común es el tratamiento profiláctico o lo que se llama Tratamiento Preventivo de Sangrados. Los suecos, que son pioneros en el tratamiento de las hemopatías, se dieron cuenta de que con muy poquito factor se prevenía mucho sangrado. Entonces observaron que si se iba administrando varios días por semana se conseguía que sangraran menos. Y, efectivamente, esto es así. Y así, las principales lesiones que ocasiona la hemofilia, que son discapacidades del aparato locomotor, como es el sangrado de repetición en las articulaciones, se evitan en gran medida”, incide Soto. Esto se veía antes, y ahora, desde que se usa la profilaxis, los niños están mejor, “deportistas, sin una lesión. Yo porque lo sé, pero no se distinguen de la población sin enfermedad”.

Manuel, de 10 años y con hemofilia A grave

Entre los diagnósticos graves está la historia de Manuel, un chaval de 10 años que padece hemofilia A grave -menos del 1% de factor 8- con el problema añadido de que su cuerpo creaba anticuerpos a la medicina que tomaba, por lo que su efecto era muy corto y se la tenía que inyectar a diario. “Yo creo que supe que algo pasaba desde el día siguiente de nacer Manuel”, explica su madre, Noelia Martínez. El pequeño tuvo problemas de salud desde su nacimiento, nadie sabía lo que le pasaba. El parto fue complicado y el pequeño comenzó con problemas en la cabeza. “Estaba muy nerviosa, le hacían pruebas, pero nadie decía nada, finalmente al mes tuvimos el diagnóstico”, narra esta mujer que tiene además otro hijo de 18 años sin enfermedad. Desde entonces el pequeño tuvo que someterse a una cirugía para ponerle un catéter, para facilitar el tratamiento de profilaxis, aunque se lo retiraron sobre los dos años de edad. Desde entonces y hasta los ocho años Manuel, cada mañana antes de ir al cole, tenía un ritual de 25 minutos en el que era su madre la que le inyectaba la medicación. “Nunca me han gustado las agujas ni la sangre. Pero a todo te acostumbras. Cada mañana, me despertaba a las 07.00 para preparar la medicación, ponérsela y marcharnos al cole. Hemos tenido suerte con el cole y el profesorado. Pero ha sido muy cansado y terrorífico”. Según relata, había veces en los que ya no encontraba sitio para poder inyectar la medicación, “incluso acudía al centro para que me ayudaran las enfermeras, pero al final, él estaba más tranquilo conmigo, si lo hacía yo”.

Tras años de una constante preocupación, ahora Noelia respira un poco más tranquila. “Desde abril le están dando a Manuel una nueva medicación dirigida específicamente a su tipo de hemofilia. Ya solo se inyecta una vez a la semana, ha mejorado sustancialmente la calidad de vida de todos. Hemos pasado de cero a 100”. Incluso, comenta que hay ocasiones en las que Manuel ha olvidado que está enfermo: “Me pide que le apunte al fútbol. Sonríe más, se relaciona y sale más con sus amigos. Hemos tenido solo un susto en este tiempo, pero fue porque se tronchó la lengua en unas camas elásticas, pero los accidentes ocurren. El cambio para todos ha sido radical, podemos viajar sin salir con la maleta o buscar hoteles con nevera, por si pasaba algo. Hemos descansado”.

La importancia de la ciencia en el tratamiento de la hemofilia

“El fármaco, denominado Emicizumab (Roche) y aprobado por el Ministerio de Sanidad, surgió inicialmente porque hay una complicación muy recurrente en el tratamiento de la hemofilia, que es el desarrollo de inhibidores”, retoma Soto. Como es el caso de Manuel. “Los inhibidores son anticuerpos que el organismo del paciente desarrolla frente a la proteína que administramos”, prosigue la experta, “el cuerpo no lo conoce, esto no es mío y me lo cargo. Todo esto lo que hace es algo terrible porque te anula el tratamiento. Y te obliga a poner otros tipos de tratamiento, a los que llamamos sorteadores, no son tan eficaces y solo te sirven para ir tirando”.

En principio el desarrollo de este nuevo producto se produce por esta necesidad de encontrar algo que dé salida a la hemofilia con inhibidor y solo funciona con la hemofilia A. Es un anticuerpo, monoclonal humanizado, muy parecido a un anticuerpo del cuerpo humano: “Hace lo que debería hacer el factor VIII que el paciente no produce. Para llegar a él, los japoneses probaron 40.000 anticuerpos. Y lo consiguieron, consiguieron un anticuerpo que imita la acción del factor VIII en la coagulación. Y los anticuerpos humanos no lo atacan, porque no lo reconocen como algo extraño. Consiste en una inyección subcutánea una vez por semana o cada 15 días o cada mes. Es una mejora importantísima en la calidad de vida de estos pacientes”, concluye Soto.

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