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El ratón mutante de Patty Bonet

La revolucionaria técnica CRISPR ha permitido al investigador Lluís Montoliu reproducir en un animal la condición genética de esta actriz con albinismo

El genetista Lluís Montoliu y la actriz Patty Bonet, con su ratón modificado genéticamente.

“A los ocho años me llevaron de excursión a ver una película a un cine y recuerdo que me separaron de mi colegio y me pusieron en la primera fila para que viera bien la pantalla, con niños de otra escuela. Ahí ya ves que tú eres diferente. Además, mi colegio se fue y me dejaron olvidada. Ahí empezó mi amor por el cine, creo yo, porque me dejaron allí solita”, cuenta con humor Patty Bonet, una actriz y periodista nacida en Valencia hace 34 años.

Bonet está de gira con la obra teatral Cáscaras vacías junto a su colega Jesús Vidal, recién galardonado con el premio Goya por su papel en la película Campeones. En el montaje, seis actores interpretan a seis personas con algún tipo de discapacidad, con el trasfondo de la operación T4, el nombre en clave del programa nazi concebido para asesinar en la cámara de gas a las personas con “vidas indignas de ser vividas”.

A la actriz le falta una de las 3.000 millones de letras del manual de instrucciones que tenemos en cada una de nuestras células

Lo “diferente” de Patty Bonet es que le falta una de las 3.000 millones de letras del manual de instrucciones que todos tenemos en cada una de nuestras células. Una sola letra. En concreto, le falta una C en el gen SLC45A2, una mutación suficiente para generar un tipo de albinismo caracterizado por la falta de pigmentación de la piel y la falta de agudeza visual. La actriz tiene menos de un 10% de visión, lo que no le impide ser “un culo inquieto” con multitud de proyectos. “Yo no estoy enferma. No me medico por ser albina ni es algo degenerativo. Es una condición genética. Yo he nacido así”, zanja.

En la película Avatar, de James Cameron, los seres humanos son capaces de transportar su mente a los cuerpos de unos seres humanoides, de piel azul y rasgos felinos. Y, de alguna manera, Bonet tiene un avatar. El equipo del genetista barcelonés Lluís Montoliu ha creado un ratón con exactamente la misma mutación que la actriz, gracias al CRISPR, una revolucionaria técnica de edición genética que promete salvar millones de vidas si se demuestra su eficacia y seguridad en los seres humanos.

El martes, Bonet visitó el Centro Nacional de Biotecnología (CNB), en Madrid, para conocer por primera vez a su avatar roedor. “¡Ay! ¡Me ha mordido uno!”, exclama la técnica del animalario mientras maneja un grupo de ratones modificados genéticamente. “Será el que tiene mi mutación, porque somos peleones”, bromea Bonet. “Fíjate en que tiene un color muy blanquecino, pero no es exactamente blanco”, apunta el investigador catalán, señalando a un ratón sin la letra C en el gen SLC45A2. “Y tiene rosadas las patitas”, añade la actriz.

Patty Bonet (izquierda) en una escena de la obra teatral 'Cáscaras vacías'.
Patty Bonet (izquierda) en una escena de la obra teatral 'Cáscaras vacías'.

El genetista menciona el caso de Patty Bonet en su nuevo libro, Editando genes: recorta, pega y colorea (Next Door Publishers), una minuciosa y didáctica obra sobre “las maravillosas herramientas CRISPR”, unas tijeras moleculares inventadas en 2013 a partir de un fenómeno observado en las bacterias por el microbiólogo español Francis Mojica.

El equipo de Montoliu fue pionero en el arte de crisperizar ratones en España. Tienen unos 1.500 ejemplares en el laboratorio, la mayoría de ellos modificados genéticamente para estudiar el albinismo. En el laboratorio, Montoliu también custodia un corte de los ojos de Copito de Nieve, el legendario gorila albino del zoo de Barcelona, que también presentaba una mutación en el gen SLC45A2.

Montoliu custodia en su laboratorio un corte de los ojos de Copito de Nieve, el legendario gorila albino del zoo de Barcelona

La humanidad, según detalla el genetista, lleva más de 30 años generando ratones mutantes. El Laboratorio Jackson, en Bar Harbor (EE UU), calcula que hasta la fecha se han obtenido ratones modificados genéticamente para representar unas 1.500 enfermedades humanas, menos del 10% de las 18.000 patologías conocidas. “Con CRISPR podemos hacer lo que hacíamos antes con otras técnicas, pero en una tercera parte del tiempo y con una décima parte del dinero”, celebra Montoliu. “Es una verdadera revolución. Hay un antes y un después”.

Ahora, la intención del investigador es utilizar la estirpe de ratones con la mutación de Patty Bonet para ensayar dos fármacos, la levodopa y la nitisinona, ambos prometedores para revertir la pérdida de agudeza visual provocada por el albinismo. “No sé si llegará un día en el que yo pueda disfrutar de esos avances, pero sí que me consuela pensar que en un futuro, o en generaciones venideras, la investigación con estos ratones servirá para que las personas con albinismo puedan ver un poquito mejor”, reflexiona la actriz.

“No existe un genoma humano intacto y constante, sino que existen tantos genomas humanos como personas hay sobre la Tierra”, subraya Montoliu en su libro. “Cualquier de nosotros comparte con otra persona aproximadamente el 99,9% de su genoma. Nos diferenciamos en apenas un 0,01%, suficiente para que seamos todos genéticamente distintos, por fortuna”.

“Yo parto de que cada persona es única”, coincide Patty Bonet. “Todo el mundo tiene una discapacidad. Yo tengo un papel que lo certifica, pero otra persona puede tener una discapacidad emocional, afectiva o un miedo que le cueste mucho superar. ¿Por qué eso no se considera discapacidad?”, se pregunta. “Más que tú verte diferente, la sociedad te trata como alguien diferente. Yo estoy contenta como soy. Y, realmente, creo que el problema lo tiene la sociedad".

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“CRISPR me suena a nombre de perro”

La palabra láser es la adaptación al español del acrónimo inglés laser, iniciales de light amplification by stimulated emission of radiation (amplificación de luz por emisión estimulada de radiación). El término CRISPR, sin embargo, todavía no tiene adaptación al español, pese a que fue el investigador Francis Mojica, de la Universidad de Alicante, quien propuso su nombre en 2001, por las siglas en inglés de “repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente espaciadas”, en referencia a un fenómeno sin explicación observado en el genoma de los microbios de las salinas de Santa Pola. Geli, la pareja de Mojica, le advirtió de que CRISPR le sonaba a nombre de perro, según recuerda con sorna el genetista Lluís Montoliu en su libro Editando genes: recorta, pega y colorea.

Mojica detectó esas secuencias genéticas repetidas en el verano de 1992. Durante dos décadas, el microbiólogo las investigó casi en solitario, con un parón para cumplir el servicio militar, obligatorio entonces para los hombres españoles. En 2003, su equipo descubrió que aquellos misteriosos tramos repetidos eran fragmentos de ADN de virus insertados en el ADN de las bacterias. Era una especie de cartilla de vacunación genética que muchas especies de bacterias y arqueas heredaban de sus madres. Fue un descubrimiento que le puede valer el Nobel, según destaca Montoliu.

Los microbios recogen información de los virus que los atacan y almacenan esta fotografía en su propio ADN. Cuando el invasor vuelve a atacar, las bacterias reconocen el ADN del agresor y envían unas tijeras moleculares para descuartizarlo. En 2013, la bioquímica francesa Emmanuelle Charpentier y la química estadounidense Jennifer Doudna descubrieron que el mecanismo CRISPR se puede copiar para editar cualquier genoma, incluido el humano. El libro de Montoliu detalla esta revolución hasta su último capítulo: la abominable creación en China de dos bebés modificadas genéticamente para ser, supuestamente, inmunes al virus del sida.

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