Prometedores resultados de la terapia génica en un caso de hemofilia

Un reciente ensayo de terapia génica en un paciente con hemofilia ha ofrecido pruebas de que el método funciona. Sin embargo, el paciente ha desarrollado signos de lesión hepática, lo que ha obligado a paralizar el experimento clínico. Al paciente, menor de 40 años, se le inoculó un gen para el factor IX, una proteína que ayuda a la sangre a coagularse y de la que carecen los pacientes con hemofilia B, la menos común de las dos formas que presenta la enfermedad.

Entre las dos y las cuatro semanas posteriores al tratamiento, el nivel de factor de coagulación en la sangre del paciente se mantuvo por encima del 10% del nivel de una persona sana. Es el nivel más elevado que se ha observado en un ensayo de terapia génica, suficientemente elevado como para eliminar la necesidad de transfusiones periódicas de factor coagulante, según los médicos que realizan el experimento. "Esto prueba que el principio de la técnica es válido", afirma Mark A. Kay, de la Universidad de Stanford, que ha presentado los resultados. Para introducir los genes en el organismo se ha utilizado en este caso un adenoasociado.

La terapia ha elevado el factor anticoagulante como para prescindir de transfusiones

El paciente no ha tenido que recibir una transfusión de factor IX durante las seis semanas transcurridas desde que recibió la terapia génica, a pesar de sufrir ciertas lesiones menores que normalmente habrían requerido dicho tratamiento. Sin embargo, en la sexta semana, el nivel de factor IX disminuyó al 3% del normal. Aunque eso seguiría reduciendo la gravedad de la enfermedad, otra nueva caída brusca haría que el tratamiento fuese ineficaz, según Kay. A no ser que la terapia génica logre mantener los niveles de factor IX elevados durante años -como se ha demostrado en experimentos realizados en perros-, el tratamiento no será viable.

Además, a partir de la cuarta semana, las enzimas hepáticas del paciente aumentaron hasta alcanzar un nivel nueve veces superior al normal, lo cual es signo de lesión hepática. El paciente no llegó a sentirse enfermo, y las enzimas parecen ahora bajar de nuevo hasta su nivel normal, según Kay. Aun así, los investigadores acordaron con la Food and Frug Administration, la agencia estadounidense del medicamento, que no tratarán a ningún nuevo paciente hasta determinar, mediante las analíticas correspondientes, si la terapia génica es la causante del problema hepático.

La precaución ante los riesgos de la terapia génica creció después de la muerte en 1999 de un adolescente tratado contra otra enfermedad. En Francia se ha producido recientemente otro caso de efecto adverso en un niño de tres años, que, tras el tratamiento, desarrolló un proceso parecido al cáncer.