'Tendremos un 'código de barras' con la propensión a padecer unas enfermedades'

Bruce Ponder es director del Grupo de Investigación en Genética del Cáncer Humano de la Universidad de Cambridge, Reino Unido. Especializado en cáncer de ovario y mama, uno de sus últimos trabajos consiste en buscar genes cuyo efecto combinado predispone a padecer cáncer de mama. Ha encontrado ya seis candidatos. Cree que en un futuro no muy lejano cada persona tendrá un código de barras con su información genética almacenada, y conocerá así su riesgo de tener tal o cual enfermedad. Ponder ha sido miembro de comités para analizar cómo manejar la información genética. Participó recientemente en el simposio inaugural del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), en Madrid.

'Conoceremos el 'perfil genético' de cada tumor individual de modo más preciso'

'La secuenciación del genoma nos ayudará a encontrar nuevos tratamientos'

Pregunta. En España se están construyendo centros de investigación dedicados específicamente al cáncer. ¿En el Reino Unido hay muchos, o un solo centro nacional para el cáncer?

Respuesta. Tenemos una veintena de centros, y es demasiado, los recursos se dispersan mucho. Ahora empiezan a concentrarlos, se quiere tener seis centros. Pero también hemos creado un centro virtual para coordinarnos y discutir sobre los recursos para investigación en cáncer, que, especialmente tras la secuenciación del genoma, se está volviendo gran ciencia, muy cara. Es más eficiente encontrar financiadores a escala nacional, y también negociar con el Gobierno con una sola voz.

P. ¿Cuánto dinero se dedica a este área en su país?

R. El organismo financiador de la mayor parte de la investigación en cáncer, Cancer Research UK, tiene 150 millones de libras al año [243 millones de euros]. No está mal, pero no es suficiente.

P. ¿Cómo ha cambiado la secuenciación del genoma humano la investigación en cáncer?

R. En los próximos cinco años ya habrá cambios en la clínica. Conoceremos el perfil genético de cada tumor individual de modo más preciso, y podremos adecuar el tratamiento, hacerlo más eficaz. Ahora no sabemos bien qué fármaco es mejor para cada paciente, entonces lo sabremos. Hoy, muchas pacientes que desarrollan cáncer de mama de jóvenes reciben quimioterapia, porque sabemos que en algunas se reproducirá: sólo en unas pocas, pero tratamos a todas. Si logramos describir los rasgos genéticos de cada tumor, identificaremos a las que realmente necesitan tratamiento. Más a largo plazo la secuenciación del genoma nos ayudará a encontrar nuevos tratamientos. Tal vez veamos resultados en 5, 10 o 15 años.

P. Se habló en su día de que cada uno tendría una especie de tarjeta con su genoma, y que sabría su predisposición a determinadas dolencias. ¿Ocurrirá?

R. Sí. No todo el mundo tiene las mismas posibilidades de desarrollar cáncer. Basta mirar alrededor: ninguna cara es igual a otra, excepto en los gemelos idénticos. ¿Por qué? Por un montón de genes, que combinados dan como resultado una cara. Pues el efecto de un montón de genes juntos también varía tu predisposición al cáncer. En principio podremos identificar esos genes, y hallar la probabilidad de cada persona de desarrollar cáncer.

P. ¿Y qué pasa si la probabilidad es alta?

R. Una vez determinado el riesgo hacen falta también mejores formas de prevención. Dentro de 10 o 15 años tendremos un código de barras con nuestra propensión a tener determinadas enfermedades. Y si entendemos qué otros factores influyen en eso -tabaco, sol, etcétera- tal vez podamos aconsejar a la gente para que reduzca su riesgo. Pero es un problema difícil.

P. ¿Es siempre una ventaja saber lo que hay en tus genes?R. Vale la pena saberlo si puedes hacer algo. Por ejemplo nosotros trabajamos con cáncer de tiroides; descubrimos un gen y podemos hacer un test. Si un niño lo tiene, le quitas el tiroides. Muy fácil. Pero en cáncer de mama no está tan claro. Si estás dispuesta a someterse a una mastectomía, pues... Pero si no vas a hacer nada, pues de qué te sirve. Depende de la personalidad de cada uno.

P. ¿Se descubrirán muchos otros genes implicados en desarrollo o supresión de cáncer?

R. Hasta ahora conocemos dos mutaciones que predisponen muy fuertemente para cáncer de mama, pero se dan sólo en una de 500 personas, sólo son responsables de menos de uno de cada 20 casos de cáncer de mama. Ahora tratamos de encontrar mutaciones mucho más comunes, aunque más débiles; genes que cuando están juntos dan un riesgo alto, pero que individualmente no tienen apenas efecto. Hallarlos, y ver qué combinaciones pueden ser nocivas... no es un problema nada sencillo.

P. ¿Cómo lo harán?

R. Es muy importante el trabajo con bases de datos. Hay una a escala europea creada en 1997, la EPIC . Han recogido datos sobre hábitos de vida de medio millón de personas, hombres y mujeres, de 44 a 70 años, saludables, y les están haciendo un seguimiento sanitario. Así, cuando investigadores como yo encontramos un gen con alguna influencia aparente sobre el cáncer, podemos consultar la base y cruzar los datos genéticos con los conductuales.

P. ¿Cómo se protegerán los datos de esos códigos de barras? En el Reino Unido las compañías de seguros pueden solicitar información genética.

R. Es controvertido. Se ha establecido una moratoria de tres años durante los cuales las compañías de seguros no tendrán acceso a los datos genéticos. El problema no es tanto que accedan a la información; ya tienen, y usan, mucha información sanitaria. El problema es que las compañías no entienden esta información, y la usan de forma inapropiada. Queremos una declaración clara de cómo van a usar esta información.

P. ¿Qué uso sería apropiado?

R. Hasta ahora las compañías han sido muy deterministas, han dado demasiado valor a la información genética. Tener predisposición al cáncer no significa que se vaya a padecer. También se puede discutir la razón de ser misma de las compañías de seguros. Por ejemplo, hay quien piensa que nadie debe ser discriminado por sus genes; pero las compañías de seguros buscan beneficios, y si el Gobierno quiere que actúen como entidades sociales, entonces debe llegar a algún tipo de acuerdo con ellas. Por otra parte, ¿cómo afectará al mercado de seguros el que la gente sepa su predisposición a ciertas enfermedades y empiece a hacerse un montón de seguros? Hay mucho de qué hablar. Tal vez las compañías podrían ofrecer un determinado tipo de cobertura por determinada cantidad sin solicitar datos genéticos, y exigirlos para cantidades superiores.

P. ¿Estaría a favor de la selección de embriones en función de su predisposición genética a enfermedades?

R. Bueno, es algo que se hace ya. Pero hay que conocer el marcador para la enfermedad.

P. ¿Para cuáles lo haría?

R. Es un debate difícil. ¿Quién va a decidir? En la comisión genética a la que pertenecía había un representante de personas discapacitadas, una persona con una enfermedad hereditaria, y hay mucha gente discapacitada que considera erróneo seleccionar embriones para evitar enfermedades hereditarias. Defienden que la sociedad es diversa.