La trombosis se debe en un 60% a causas de origen genético

El 60% de las causas de una trombosis -coagulación de la sangre que origina infartos de miocardio, ictus y embolismos pulmonares- tiene base genética, mientras que los factores ambientales, como la dieta o el tabaquismo, son responsables del 40%. Así lo demuestra por primera vez el estudio internacional GAIT, realizado en el hospital de Sant Pau de Barcelona. El estudio ha demostrado también que el grupo sanguíneo O es el que tiene menos riesgo de trombosis, una enfermedad que afecta al 15% de la población y es la primera causa de muerte en los países desarrollados.

El proyecto de investigación GAIT (análisis genético de la trombofilia idiopática, en sus siglas inglesas) fue emprendido en 1995 por el hospital de San Pau, junto con la Southwest Foundation for Biomedical Research y la Trinity University, ambas de San Antonio (Estados Unidos), para determinar la contribución de la herencia en la aparición de la trombosis y la identificación de los genes implicados.

En estos seis años de investigación se han estudiado 21 familias con un promedio de 17 componentes, que sumaban en total cerca de 400 personas. Una parte de estas familias fue seleccionada por tener algún miembro que hubiera padecido uno o varios episodios trombóticos antes de los 45 años o hubiera presentado alguna localización extraña. La otra parte fue seleccionada al azar y sirvió de control. El resultado ha permitido, por primera vez, cuantificar el componente genético de la mayoría de los factores que intervienen en la trombosis y descubrir cómo afecta el grupo sanguíneo.

'Hasta ahora sólo se habían efectuado estudios en personas no emparentadas, en los que no es posible determinar la base genética', explica Jordi Fontcuberta, jefe de la unidad de Hemostasia y Trombosis del hospital de Sant Pau. 'Hemos analizado más de 40 fenotipos relacionados con la hemostasia, el sistema enzimático responsable de que la sangre sea fluida y no se coagule. Hasta ahora no se sabía qué parte de la trombosis era debida a factores genéticos y cuál a factores ambientales, como la hipertensión, el colesterol alto o el sedentarismo. Ahora sabemos que la base genética es responsable en un 60% y los factores ambientales, en el 40% restante'.

Jordi Fontcuberta advierte inmediatamente que este hallazgo no debe hacer minusvalorar los factores ambientales. 'Siguen siendo tan importantes como antes, porque es evidente que a la base genética se superpone, como desencadenante, la ambiental. La cuestión es qué cantidad de colesterol, hipertensión, tabaquismo, etcétera, es necesaria en cada persona para que, sumado al componente genético, alcance un umbral mínimo capaz de desencadenar el proceso de la trombosis'.

En la estrategia para prevenir el infarto y el accidente cerebrovascular seguirá siendo muy importante la eliminación de los factores de riesgo ambientales. Pero lo interesante del hallazgo del estudio GAIT es que ha permitido identificar las regiones cromosómicas implicadas en el proceso de la trombosis y acotar la ubicación de los genes que pueden condicionar su aparición. 'En este proceso intervienen múltiples genes que interactúan entre sí y con el medio ambiente. En el estudio hemos logrado identificar siete señales (zonas) del genoma relacionadas directamente con la trombosis. Estas señales están localizadas en seis cromosomas. El objetivo, a largo plazo, es conocer con detalle los genes implicados y tratar de desarrollar estrategias de reparación que permitan reducir el riesgo de sufrir una trombosis', concluye Fontcuberta.