Los procedimientos disponibles

Las técnicas desarrolladas hasta ahora para el diagnóstico prenatal son las siguientes:Amniocentesis: extracción de líquido de la bolsa amniótica mediante punción transabdominal. Ventajas: el riesgo de aborto es mínimo, se suele citar el 1%, pero es difícil de calcular, porque se confunde con los abortos espontáneos. Da la mejor calidad en el diagnóstico de enfermedades cromosómicas. Es la práctica más conocida, y su empleo está generalizado.

Inconvertientes: se puede hacer desde la semana 12ª de gestación, pero lo más frecuente es a partir de la 15ª, y como los resultados tardan tres semanas, si se hace tarde no llegan dentro del plazo legal de 22 semanas para la interrupción voluntaria del embarazo.

Biopsia corial: Extracción de una muestra de vellosidad del corión (tejido placentario) mediante punción transabdominal o transvaginal. Ventajas: se puede hacer desde la novena semana y da resultados en dos o tres días (si se completa con un cultivo de la vellosidad se amplía a dos o tres semanas), lo que da tiempo para estudiar antecedentes familiares y evita la angustia de un desenlace prolongado.

Inconvenientes: el riesgo de aborto es más alto, aunque depende siempre de cada especialista, oscila, entre el 1,5% y el 6%. Si se hace muy pronto y de forma agresiva, algunos estudios hablan también de malformaciones congénitas en las extremidades. Se hace en pocos sitios por ser una técnica difícil.

Funiculocentesis: Obtención de sangre fetal mediante punción en el cordón umbilical. Está indicado en embarazos avanzados, confirmación de diagnósticos confusos o malformaciones tardías.

Ventajas: se hace entre las semanas 18ª y 20ª, cuando la ecografía aporta señales significativas, y da resultados en tres días. Inconvenientes: el riesgo de aborto, según quien la haga, está entre el 2% y el 4%. Apenas se usa en genéticas molecular y enzimática. Se hace en pocos sitios por ser una técnica delicada.

Técnicas experimentales no invasivas: Las investigaciones se centran en dos procedimientos basados en conseguir células fetales a través de la sangre materna o mediante descamación en la cervis. Su fiabilidad aún no está demostrada y además son lentos y costosos, por lo que su aplicación clínica no es aún posible.