El 96% de los diagnósticos prenatales confirma la gestación de un hijo sano

La mayor parte de las parejas que solicitan un diagnóstico prenatal deciden interrumpir el embarazo cuando el feto padece una enfermedad grave; sin embargo, los especialistas coinciden en que su finalidad es salvar vidas, animando a intentar tener hijos sanos a parejas que de otro modo no se atreverían. "La filosofía del diagnóstico prenatal es dar a las parejas la oportunidad de tener hijos selectivamente sanos, aunque el riesgo de tener un hijo afectado sea inaceptablemente alto", asegura María Luisa de Torres, del hospital La Paz.El 96% de los diagnósticos prenatales sirve para tranquilizar a los futuros padres comprobando que su hijo está sano. El margen restante, salvo escasas excepciones, termina en aborto terapéutico. Emilia Barreiros, del hospital Doce de Octubre, explica que "nadie corre el riesgo que supone la prueba si no está seguro de interrumpir el embarazo en caso de que el feto sea patológico; pero quien se hace el diagnóstico no quiere abortar, sino tener un hijo sano, y muchas veces lo vuelve a intentar".

Las técnicas de diagnóstico prenatal se basan en obtener células del feto para analizarlas de diversos modos, según la patología que se busque.

La citogenética determina el cariotipo del feto mediante el cultivo de las células obtenidas y detecta las posibles anomalías cromosómicas: síndromes de Down, Patau o Edwards, trisomía 18, o las ligadas al sexo: Turner, Klinefelter, triplo X. Se diagnostican todas, pero si la cromosomopatía es de novo, resulta difícil pronosticar sus repercusiones, porque, al no ser los padres portadores, no sirve la comparación con sus cariotipos.

La genética molecular (si se conoce el gen o se puede comparar la parte de cromosoma con la de un familiar afectado) y la genética enzimática o bioquímica (que estudia el producto metabólico alterado) diagnostican enfermedades monogénicas (de herencia autosómica dominante o recesiva y las ligadas al cromosoma X): distrofia muscular o de Duchenne, fibrosis quística, hemofilia, corea de Huntington, poliquistosis renal, retraso mental por X frágil, talasemias, etcétera.

Pilar Ferrando, del Ramón y Cajal, asegura que "de entre las más de 6.000 enfermedades hereditarias que se conocen se detectan cerca del 20%, las más graves y frecuentes, pero hace falta saber que existen en la familia para buscarlas en el screening". Más complicado es diagnosticar las enfermedades de herencia poligénica, como defectos del cierre del tubo neural, paladar hendido o labio leporino, que sólo se localizan en la ecografía.

A la espera de lo que pueda aportar la terapia génica, el diagnóstico prenatal sólo sirve por ahora para detectar en el feto patologías, sin posibilidad de tratamientos intrauterinos: "Es un conocimiento precoz, y de momento no se puede hacer más. No olvidemos que hasta hace 30 años no se sabía absolutamente nada del feto y se le oía a. través de una trompetilla", cuenta Carmen Ramos, de la Fundación Jiménez Díaz.

El paso previo al diagnóstico prenatal es pedir consejo genético, que, según explica Carmen Ayuso, de la citada fundación, "consiste en valorar en la gestante una serie de parámetros y determinar si el feto tiene más probabilidades de padecer una enfermedad determinada que la población general. En caso afirmativo se explica a la pareja qué técnica de diagnóstico es la más adecuada para confirmarlo y que riesgos entraña; o, si se trata de una enfermedad que no se puede diagnosticar, qué porcentaje de riesgo tiene el feto de padecerla, para que decidan si prefieren interrumpir el embarazo

El modo es investigar el árbol genealógico de los padres en busca de antecedentes familiares de riesgo, que en muchos casos pasan inadvertidos a la propia pareja. Lo ideal es solicitarlo antes de iniciar un embarazo, para evitarlo si hay un riesgo alto y no diagnosticable; seguir adelante y esperar a que el diagnóstico diga que el hijo es sano o, en caso contrario, decidirse por la interrupción, o más frecuentemente, para que la gestación, sea desde el principio lo más tranquila posible.

Aunque el riesgo para el embarazo sea mínimo, no hay razón para correrlo si no se presenta ninguno de los siguientes indicadores: embarazos a partir de los 35 años por el mayor riesgo de anomalías cromosómicas -en el padre a partir de los 50-: antecedentes de riesgo; malformaciones detectadas mediante ecografía de alta resolución o angustia de la pareja por la cercanía de algún caso de malformación.

Existe un último indicador, que sin embargo es cuestionado por los especialistas por su escasa fiabilidad. Se trata de la existencia de valres alterados en el el triple screening: una técnica inocua que mide la concentración de tres sustancias en la sangre de la madre (alfafetoproteína, la hormona betahCG y el estriol libre uE3) y la compara con los valores considerados normales según una serie de factores (principalmente la semana de gestación), indicando un riesgo aproximado de que el feto padezca síndrome de Down u otras alteraciones cuando los niveles no coinciden.