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Reportaje:

Propensos al Alzheimer

Un gen ligado a dos enfermedades plantea dilemas éticos y prácticos

Hace unos meses, Kathleen Clayton fue al centro médico de la Universidad de Pensilvania para averiguar qué debía hacer con su nivel de colesterol, alarmantemente alto. Descubrió algo que la alarmó todavía más y se topó con un dilema ético y práctico que inquieta hasta tal punto al cuadro médico de investigadores que 50 de ellos se congregaron este mes en Chicago en una reunión a puerta cerrada para hablar del problema.En el caso de la señora Clayton, el doctor Daniel Rader, director de la clínica de lípidos del centro médico, había mandado hacer un análisis de sangre para averiguar si Clayton, una mujer de 51 años que vive en Amboy (Nueva Jersey), había heredado una propensión especial a sufrir ataques de corazón. El análisis descubrió que la señora Kathleen Clayton tenía dos ejemplares de un gen llamado apo E4 que aumenta el riesgo de padecer enfermedades cardíacas entre un 30% y un 50%.

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Cuando Rader se lo dijo, ella mencionó que tenía otro problema: le fallaba la memoria. Dijo que se olvidaba de acontecimientos recientes y que un día, leyendo la Biblia, se encontró con que era incapaz de descifrar las palabras. Lo más aterrador de todo, contaba, fue cuando estaba revisando el talonario de cheques y de repente fue incapaz de sumar o restar.

Rader se quedó de piedra. El apo E4 no sólo es un factor de riesgo de ataque cardiaco, sino que también es indicio del riesgo de padecer Alzheimer y la gente con dos ejemplares del gen tienen muchísimas probabilidades, "hasta un 90%", de desarrollar la enfermedad a los 80 años. Pero los médicos que tratan o investigan enfermedades cardiacas no van en busca de esta información, con la que nadie sabe qué hacer.

Probabilidades

El gen es indicio de propensión, no de certeza. Y pocos médicos quieren decir a un paciente que tiene nueve probabilidades sobre diez de padecer la enfermedad de Alzheimer y que no hay nada que la ciencia médica pueda hacer. La paciente de Rader mostraba ya síntomas de Alzheimer, así que su decisión fue más fácil que en la mayoría de los casos. "Fue espeluznante", dice el médico; "tuve que decírselo".En un futuro próximo se van a dar con frecuencia situaciones mucho más difíciles y por eso mismo la Asociación contra la Enfermedad de Alzheimer y el Instituto Nacional sobre Envejecimiento patrocinaron una reunión el sábado y el domingo pasados en Chicago para decidir qué, hacer con el análisis.

La reunión concluyó con el acuerdo entre los investigadores de que el vínculo entre el apo E4 y la enfermedad de Alzheimer "es fuerte", pero no recomendaron el uso de análisis en estos momentos para predecir el riesgo de padecer la enfermedad. Hicieron un llamamiento para que se investigue más para. determinar los riesgos de los genes apo E.

El doctor Norman Relkip, neurólogo del centro médico Cornell-Hospital, dijo que los médicos que habían empleado el análisis por oirás razones no estaban obligados a informar a sus pacientes de su conexión con el riesgo de padecer Alzheimer.

Sobre el debate se cierne la falta de todo medio para evitar o tratar efectivamente este devastador desorden degenerativo del cerebro que afecta a cuatro millones de norteamericanos.

Rudolph E. Tanzi, investigador de la enfermedad de Alzheimer en el Hospital General de Massachusetts, comenta: "Si hubiera medicamentos o alguna oportunidad de variar el estilo de vida que fueran eficaces para evitar la enfermedad de Alzheimer, no tendríamos este grave problema". El indudable valor de las pruebas del apo E4 radica en que permite evaluar el riesgo de enfermedades del corazón. En ese caso se puede hacer una cosa: por ejemplo, los pacientes pueden tomar medicamentos que reduzcan el nivel de colesterol.

Miles de pacientes

No sólo hay decenas de miles de pacientes haciéndose la prueba en clínicas especializadas en lípidos, sino que también se la han hecho decenas de miles de personas que participaron en estudios de enfermedades del corazón. A la mayoría de ellos nunca se le han comunicado los resultados, en parte porque las pruebas estaban incluidas en un conjunto de análisis para evaluar, y los médicos tienden a no analizar los resultados, de las pruebas uno a uno.

Marshal Folstein, presidente del departamento de psiquiatría de la Facultad de Medicina de la Universidad Tufts, afirma: "Esta información está repartida por ahí en los archivos de la gente".

Ahora, a los especialistas en la enfermedad de Alzheimer les gustaría estudiar a gente que se haya hecho la prueba del apo E4 como parte de la investigación de enfermedades del corazón. ¿Pero cómo pueden abordar a estas personas y decirles que ahora son de interés para los investigadores de la enfermedad de Alzheimer?

* Este artículo apareció en la edición impresa del Lunes, 4 de diciembre de 1995