Cientificos británicos aislan el gen que causa la policistitis renal

Científicos del Centro de Hematología Molecular de Oxford (Reino Unido) han conseguido a islar el gen causante de la policistitis renal, una de las enfermedades hereditarias más comunes entre la raza blanca. Los quistes líquidos formados por la misma destruyen el riñón que acaba fallando, de forma irreversible, hacia los 60 años. El nuevo hallazgo contribuirá a acelerar el diagnóstico precoz mejorando el tratamiento de los pacientes.El equipo de Oxford ha encontrado el gen en el cromosoma 16 y lo ha denominado PKD1. A partir de ahora esperan desentrañar las mutaciones que sufre y desencadenan la enfermedad. En las familias donde haya varios afectados podrá predecirse en el future, quién la heredará para intervenir lo antes posible. Los quistes suelen aparecer entre los 10 y los 16 años y su crecimiento será más fácil de controlar.

La policistitis renal daña la propia estructura del riñón que deja de filtrar toxinas. También aumenta considerablemente de tamaño forzando su extracción. "Aunque es una enfermedad que se conoce desde hace más de un siglo, el hecho de que el fallo renal no sea completo hasta los 60 años explica la poca publicidad que se le ha dado. El afectado ha podido crear una familia y arrastra el mal como un problema crónico", señalan en Oxford.

Los expertos calculan que la policistitis renal afecta a una de cada mil personas. Puede ser transmitida por cualquiera de los padres a la mitad de los hijos que conciban. Cerca del 10% de las personas necesitadas de un trasplante de riñón o sometidas a diálisis la padecen en Europa y Estados Unidos.

La fibrosis quística, que sólo es heredada si los dos progenitores son portadores del gen defectuoso, aparece en una de cada 2.000 personas. El diagnóstico precoz, al que contribuirá el nuevo hallazgo, servirá también para evitar o combatir mejor las infecciones del tracto urinario e hipertensión asociadas a la policistitis. "Se ha dado un paso enorme en la comprensión de este defecto genético pero aún no se puede aplicar una fórmula general para diagnosticarlo a gran escala", subrayan los científicos.

Con el Centro de Hematología, que depende del Consejo de Investigación Médica, ha colaborado la madrileña Belén Perel, aislando la mayoría de las mutaciones del gen en los estudios elaborados sobre familias españolas con la enfermedad. El Instituto de Genética de Cardiff (Reino Unido), y otros dos equipos holandeses también han participado en el estudio.