Importancia del diagnóstico prenatal para la población española

El diagnóstico prenatal ha abierto un nuevo campo de investigación de indudable valor. Este procedimiento se ha convertido en unarealidad gracias, sobre todo, a la amniocentesis precoz, es decir, a la extracción de un poco de líquido amniático, que, como sabemos, es el medio que rodea al feto. El estudio de este líquido permite detectar precozmente alteraciones graves como el mongolismo, enfermedades metabólicas, serias malformaciones del sistema nervioso central, y permite descartar trastornos ligados al sexo.Técnica

La punción se hace por vía transabdominal, siempre entre la decimocuarta y vigésima semanas de gestación, siendo preferente la semana decimosexta. Antes de cada punción se practica, una ecografía, con el objeto de saberel tiempo de gestación, localizar la situación fetal y placentaria y visualizar el latido fetal, eligiendo, tras esto, el punto idóneo para la punción. Posteriormente, en condiciones asépticas, lavamos la piel materna abdominal con solución antiséptica y puncionamos el útero. A continuación se aspira el líquido amniático, aproximadamente 10 cm3, siendo siempre tras vigilancia ultrasónica, y nada más extraerlo, y a temperatura ambiente, se manda al servicio de genética.

Tras la amniocentesis se vuelve a realizar otra ecografía para comprobar el latido fetal.

Se recomienda a la señora que guarde reposo ese día, pudiéndose incorporar al trabajo normal al día siguiente.

Se logran así cultivos satisfactorios en el 96% de los casos, sabiendo el resultado, por término medio, de dos a cuatro semanas después.

Antes de comentar las indicaciones de la amniocentesis como método diagnóstico, es importante señalar que el método debe de hacerse únicamente en situaciones en que el riesgo de enfermedad genética en el feto supere los peligros potenciales de este método. Cada caso se debe de valorar aisladamente a la hora de decidir o no la práctica de una amniocentesis. La última palabra la deben de tener siempre los padres, aunque bien informados.

Todas las aberraciones cromosómicas pueden ser identificadas antes del nacimiento. La alteración cromosómica más importante detectada hasta ahora mediante la amniocentesis precoz es la trisomía 21 (mongolismo). Las parejas que corren más riesgo de tener un hijo con una aberración cromosémica y en la que está indicada, por tanto, la práctica de esta prueba son: en primer lugar, la edad materna superior a los 35 años; el riesgo empírico para las madres de edades comprendidas entre los 35 y 38 años de tener un hijo con una alteración cromosémica es del 1,4%, siendo este riesgo del 4,1% en las madres por encima de 38 años. En segundo lugar, en madres que hayan tenido anteriormente un hijo previo con síndrome de Down; en estos casos el riesgo de recurrencia de tener un hijo mongólico es de alredédor del 1,3%. En tercer lugar, cuando alguno de los padres es portador de una alteración cromosómica el riesgo de que tengan un hijo con el mismo defecto es, teóricamente, del 50%.

Asimismo, la amniocentesis permite determinar el sexo del feto, lo cual es de suma utilidad para el diagnóstico de las afecciones recesivas ligadas al sexo.

En dichas afecciones las hembras son clínicamente normales, mientras que los varones tendrán un riesgo de padecer la enfermedad de un 50%. Las enfermedades más importantes en las que se deberá realizar una determinación del sexo fetal son la hemofilia a y b y la distrofia muscular de Duchenne.

La amniocentesis precoz también detecta enfermedades metabólicas, que son responsables de trastornos de lípidos, carbohidratos, aminoácidos y mucopolisacáridos. Las parejas en peligro suelen percatarse del problema después del nacimiento de un hijo afecto.

También se han logrado grandes progresos en el diagnóstico preventivo de las malformaciones del sistema nervioso central, gracias a la determinación de una proteína específica del feto, denominada alfafétoproteína, que en estos casos está muy aumentada en el líquido amniático. Así se deberán de realizar esta prueba todas aquellas mujeres que hayan tenido un hijo con anencefalia, meningocele o mielomeningocele, ya que el riesgo de presentar otro hijo afecto es de un 5%.

Finalizaremos diciendo que en la mayoría de los casos se comunican resultados tranquilizadores a la pareja en riesgo. En consecuencia, cabría considerar el diagnóstico prenatal como un método encaminado a la salvación de vidas, ya que propicia la continuación del embarazo hasta el término con toda tranquilidad, en muchos casos cuyo riesgo hubiera sido considerado inaceptable si no se hubiera contado con semejante prueba.