Cerca de 400 personas sufren narcolepsia en Cataluña

Una investigación de varios hospitales catalanes ha puesto el foco en el impacto que tiene en Cataluña uno de los trastornos del sueño más paradigmático, la narcolepsia. Esta dolencia, que se caracteriza por episodios de somnolencia diurna y pérdida súbita del control muscular, afecta a unas 5 personas por cada 100.000 habitantes en la comunidad, según el estudio publicado por varios centros catalanes en la revista científica Journal of Sleep Research. La investigación constata que la prevalencia en Cataluña —al igual que en España— es menor que la de otros países europeos.

“Se trata de una frecuencia baja, de tres a 15 veces menos que lo otros trabajos epidemiológicos describieron”, señala el doctor Carles Gaig, neurólogo del hospital Clínic y firmante del estudio. Con los archivos del año 2014, los investigadores reunieron los datos de las unidades especializadas del sueño de 13 hospitales catalanes y contabilizaron, previa anonimización de la información, a 325 pacientes diagnosticados. También buscaron en los servicios de atención primaria los pacientes con este diagnóstico y localizaron a medio centenar más.

Los expertos sospechan que la baja prevalencia se debe a varios motivos. Para empezar, que la predisposición genética sea más baja, pues hay un marcador genético inmunológico que predispone a sufrir la enfermedad (que se tenga no significa que vaya a desarrollar la enfermedad necesariamente, sino que aumenta el riesgo) y en España lo tiene el 15% de la población, mientras que en Holanda, lo posee el 30%. Gaig sostiene que pueden influir factores ambientales diversos y que  también puede haber diferencias en los métodos de estudio. “Nosotros hemos buscado pacientes diagnosticados. Otros estudios usan otra metodología, como coger una muestra de la población y hacer un cuestionario”, apunta.

Con todo, los investigadores admiten que también hay una eleva infradetección. “El retraso diagnóstico es de 12 años. Esta enfermedad empieza en la infancia-adolescencia y en adultos jóvenes, por lo que la frecuencia aumenta con la edad. Pero vemos una bajada de la prevalencia a partir de los 50 años, así que intuimos que está infradiagnosticada”.

Los síntomas

La infradetección o el retraso diagnóstico también se justifica porque algunos síntomas son inespecíficos y poco concluyentes. En contra de lo que presupone el imaginario colectivo, los narcolépticos no se quedan dormidos en cualquier situación —como en medio de una conversación en la que participan activamente— y tampoco duermen muchas más horas que una persona sana. En realidad, duermen lo mismo porque ellos tienen problemas para conciliar el sueño por la noche y esto precipita que entren en un estado de somnolencia diurna que, en estado de reposo, les hace quedarse dormidos.

También sufren alucinaciones del sueño —al dormir o al despertarse empiezan a sentir o ver cosas que no son reales— o parálisis del sueño —tras quedarse dormidos, se despiertan y sienten que están completamente paralizados, como si se despertasen en la fase REM del sueño—. Estos síntomas, no obstante, no son exclusivos de la narcolepsia y "puede experimentarlos hasta el 50% de la población" alguna vez en la vida, puntualiza Gaig. 

El síntoma más característico es la cataplexia, que supone una pérdida transitoria del tono muscular (el episodio suele durar unos segundos). Gaig señala, sin embargo, que cuando sufren un cuadro de cataplexia no significa que caigan en un sueño profundo. Lo que les pasa es que, ante un desencadenante emocional positivo, como la risa, sufren una pérdida de sensibilidad en la cara, los párpados, el cuello o las extremidades que les puede hacer caer al suelo, pero aunque estén inmóviles o con los ojos cerrados, están despiertos.

El origen de la dolencia está en una pérdida de neuronas en el hipotálamo que producen la hipocretina, vinculada a la regulación de los ciclos de sueño y vigilia. La enfermedad es crónica y el tratamiento que hay para tratarla es sintomático, como estimulantes del sistema nervioso para reducir la somnolencia diurna.