Reacción ante una muerte rara

Los ojos de Isabel se cerraron para siempre el pasado octubre, a los cinco años y nueve meses. Vivió más de la mitad de su corta existencia con absoluta normalidad. Beatriz Fernández y su esposo Martín, ignoraban que padecía la enfermedad de Tay-Sachs, de herencia genética y que afecta al sistema nervioso central. Hasta que aparecieron los primeros síntomas, a los tres años. Ahora lideran una campaña que los ha convertido en referente nacional de esta dolencia.

Las necesidades de Isabel fueron creciendo hasta que en su última etapa precisó férulas en los pies y en las manos, una silla de ruedas, chaleco postural y estabilizadores de rodillas para poder permanecer de pie, al menos, dos largos ratos al día.

La enfermedad de Tay-Sachs fue la causa de la involución y muerte de la niña. Esta enfermedad la provoca la ausencia de la hexosaminidasa, una enzima cuya función es descomponer los residuos tóxicos que la actividad cerebral va dejando. Al no realizarse esta tarea de limpieza, se provoca un daño irreversible en el sistema nervioso central.

“Cuando me dijeron lo que tenía mi hija estuve dos semanas sin reaccionar y sin meterme en Internet”, describe Beatriz Fernández, almeriense de 40 años y economista de profesión. Cuando quiso bucear en la Red para contrastar información descubrió que toda la literatura científica estaba en inglés. “En aquella época vivíamos en Argentina y nos mudamos a Madrid, ya que el hospital Niño Jesús cuenta con el doctor Luis González Gutiérrez-Solana, uno de los pocos expertos en patología neurometabólica y neurodegenerativa pediátrica”. Pero al llegar a España se percató de que no existía ningún colectivo de afectados en el país. Así nació, en febrero de 2014, la Asociación Acción y Cura para Tay-Sachs (Actays) y así fue cómo el resto de familias afectadas en España —una decena en el momento actual— contactaron entre sí.

La prevalencia de Tay-Sachs es de un caso cada 360.000 nacidos, pero una de cada 300 personas es portadora del gen responsable de la enfermedad. Su diagnóstico resulta difícil y, a menudo, se confunde con la ELA (esclerosis lateral amiotrófica).

Actays es miembro de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y del Consorcio Europeo de Entidades de Tay-Sachs (Etscc). Además, cuenta con el asesoramiento del profesor Timothy Cox, de la Universidad de Cambridge, mienmbro del equipo científico de investigación.

“El profesor Cox fue la primera persona que me abrió una puerta realista a la enfermedad. Cuando creé la asociación lo hice después de hablarlo con él y Actays recauda dinero para Cambridge”, apunta Beatriz. El equipo de Cox elabora ya una base de datos de pacientes que permitirá crear una partida presupuestaria para que las familias puedan ser sometidas a pruebas.

Los propósitos de Actays pasan, además de por recaudar dinero para la investigación, por ayudar a las familias, informar y promover la prevención y diagnóstico de esta patología.

Una de las demandas de Actays es la creación de un Plan Nacional de Cuidados Paliativos Pediátricos. Sólo existen dos unidades de este tipo en España, una en Madrid y otra en Barcelona.

El colectivo organiza campañas para sensibilizar sobre esta enfermedad. “El resultado de Isabel habría sido el mismo, pero el camino habría sido diferente de haber tenido alguna de estas herramientas”, reconoce su madre.