Setge a l’hemofília des de l’úter

Han de punxar-se en vena, cada 48 hores, per a tota la vida. L'hemofília no descansa: les persones amb aquesta malaltia hematològica hereditària pateixen un dèficit d'un dels factors que intervenen en la coagulació de la sang. L'absència d'aquesta proteïna provoca que els coàguls que frenen els sagnats es formin més lentament, i això allarga les hemorràgies. Aquesta injecció, que toca gairebé cada dia, conté una dosi d'aquest factor que els falta.

La malaltia els segueix des del bressol i “han d'aprendre a conviure-hi”, diuen els hematòlegs. A l'Hospital Vall d’Hebron els acompanyen en aquest procés. La unitat d'hemofília, de referència a l'Estat, disposa d'un equip multidisciplinari que dona una assistència integral als pacients i a les seves famílies. “Eduquem la família des del principi: a punxar-se, al xoc del primer moment... Cal treure l'estigma a l'hemofília perquè, ben tractada i amb prevenció, es pot portar una vida completament normal”, insisteix la doctora Amparo Santamaría, cap de la unitat d'hemofília del centre.

L'error genètic que provoca la malaltia està vinculat al cromosoma X. És a dir, està lligat al sexe: les dones són les portadores de la malaltia i els qui la pateixen són els homes. Vall d’Hebron disposa d'un programa d'assessorament genètic per detectar, fins i tot abans de l'embaràs, si l'embrió és portador de la malaltia. “Comencem des del principi, prevenint-la en dones portadores. En un procés de reproducció assistida, podem generar embrions i extreure'ls ADN per saber si tenen la mutació. La dona tria si vol portar l'embaràs a terme o no”, apunta Santamaría. En una gestació natural, el mateix: es pot detectar si el fetus n'és portador. “Comencem abans de néixer. I si sabem que el nadó és hemofílic, tenim la possibilitat de triar, en el moment del part, la millor opció perquè no hi hagi sagnat”.

Les dones són les portadores de la malaltia, que només afecta als homes

A partir del naixement, un equip multidisciplinari d'infermers, psicòlegs, odontòlegs i metges de rehabilitació ensenyen a les famílies a punxar-se correctament, a prevenir les artropaties (els problemes articulars són comuns en aquests pacients) i a tenir autonomia.

En l'etapa adulta, l'equip també vigila el risc d'ictus hemorràgic, infarts i fins i tot, el més paradoxal, les trombosis (obstrucció d'un vas sanguini per la formació d'un coàgul): “Ara hi ha pacients que tenen trombosis i cal anticoagular. Cal veure com ho fas perquè tingui prou factor per posar-li un anticoagulant”, explica la doctora.