Cuatro grupos de investigación se unen contra una enfermedad rara

Hasta cuatro grupos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) están trabajando en temas relacionados –o relacionables- con la atrofia muscular espinal, una enfermedad rara. Lo cuenta orgullosa Alicia Castro, vicepresidenta del mayor organismo investigador de España, en lo que, por desgracia, podría considerarse una excepción: las enfermedades poco frecuentes, también llamadas raras, como esta atrofia, afectan a tan poca gente (en España, 1.500 familias) que estudiarlas no suele ser una prioridad.

El interés partió de los grupos, pero ha sido Castro quien ha informado a su amiga Mencía de Lemos, vicepresidenta de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (Fundame), de los posibles intereses comunes. “La proximidad entre los investigadores y los pacientes es fundamental”, afirma la vicepresidenta del CSIC.

Esta enfermedad es monogénica, y tiene varios grados de afectación. “La causa la falta de ungen que codifica una proteína que alimenta las neuronas motoras”, explica De Lemos. El resultado es “una pérdida progresiva de fuerza y la aparición de movimientos involuntarios”. En su tipo más grave, ello supone que dejan de moverse los músculos para respirar, y la esperanza de vida de los afectados es de unos dos años. Los tipos 2 y 3 tienen mejor pronóstico, pero al final los afectados dejan de caminar y van sufriendo los efectos a más largo plazo, añade.

El impacto de la mutación es tan determinante que “incluso se ve que el feto no se mueve o se mueve menos en el feto”, añade De Lemos. Lo único que no se altera son “las capacidades intelectuales”, añade la vicepresidenta, que tiene dos hijos de siete y cinco años afectados. “Manejan la silla de ruedas eléctrica y hacen una vida muy normal”, apunta.

Las características de la enfermedad son las que han propiciado que se aborde desde distintos grupos con puntos de vista muy diferentes. Por ejemplo, el Centro de Automática y Robótica está trabajando en un exoesqueleto (una prótesis completa que se pone sobre la pierna y ayuda a moverlas) que podría ser una ayuda a los afectados –por desgracia, no una solución, recalca De Lemos-. También estudian distintos aspectos relacionados, aunque a un nivel más de ciencia básica, el Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca, el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo y el Instituto de Biotecnología y Biomedicina de la Universidad Autónoma de Barcelona.

Castro afirma que esta aparente dispersión no debe ser un obstáculo. El CSIC no es el único organismo implicado. Los hospitales de La Paz (Madrid) y Vall d'Hebron (Barcelona) están especializados en el tipo 1, y el Sant Joan de Déu (Barcelona) en el tipo 2, indica De Lemos. “Hay que aprovechar las sinergias y colaborar con grupos en el extranjero”, insiste Castro.

También se mira fuera de España, concretamente a los fondos de la Unión Europea, a la hora de solucionar el problema diario de la financiación. De Lemos maneja una cifra que ejemplifica muy bien lo duro de su situación: “En 1995 fue identificado el gen. La mutación implicada es siempre la misma, así que la diana terapéutica es muy clara. Se calcula que con 100 millones de euros se podría curar. Es muy poquito dinero”.

Esa sanación a la que todos los padres de afectados aspiran está aún lejana. Lo más próximo es un ensayo internacional de un fármaco en fase III (la última antes de la comercialización del medicamento, cuando ya se ha comprobado su seguridad, su efectividad y las dosis que hay que administrar) destinado a frenar el deterioro neuronal, indica De Lemos. Un paso que “será una ayuda, pero no es definitivo”.