GENÉTICA La mutación de la atrofia muscular espinal afecta al 2% de españoles
Un 2% de la población española es portadora de la mutación de un gen que provoca la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neuromuscular que no tiene tratamiento, provoca invalidez y, en su forma más severa, causa la muerte de los afectados antes de los dos años de vida.La AME supone la degeneración o pérdida de las neuronas motoras de la médula espinal, por lo que los síntomas principales de la enfermedad son la pérdida de tono muscular, la afectación de los movimientos y la atrofia progresiva de los músculos.
Si dos personas portadoras tuvieran un hijo, éste podría nacer enfermo en un 25% de los casos, estaría sano en otro 25% y tendría un 50% de posibilidades de ser portador asintomático como sus padres. Según los responsables del servicio de Genética del Hospital de Sant Pau de Barcelona, "en España, uno de cada 10.000 niños padece esta enfermedad".
Un equipo de investigadores de este hospital recibió el pasado viernes el primer Premio Ferrer Salat que la Fundación de Investigación Sant Pau les concedió para que continúen las investigaciones sobre esta enfermedad.
Los ganadores del premio, dotado con 10 millones de pesetas, indicaron que su objetivo es "estudiar sobre tejido humano el funcionamiento de la mutación y qué es lo que hace que aparezca la enfermedad".
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