Evitar el cáncer antes de que asome

La actiz estadounidense Angelina Jolie hizo público ayer que se había sometido a una doble mastectomía. No tenía cáncer, sino un elevado riesgo de padecerlo al ser portadora de una mutación patógena en el gen BRCA1. Por ello, anunció que había optado por pasar por el quirófano de forma preventiva.

Si Angelina Jolie hubiera sido una paciente española, podría haber sido atendida en la red pública. Desde hace más de una década, los servicios de salud de las comunidades autónomas han ido desplegando unidades de consejo genético en hospitales de referencia para detectar tumores de origen familiar y, si se considera adecuado, ofrecer tratamientos preventivos. Solo Ceuta y Melilla carecen de ellas, según los datos de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).

Entre el 5% y el 10% de los tumores son de herencia familiar

No existen registros oficiales del número de mujeres que han optado por la cirugía profiláctica de mama en España. Tampoco es sencillo realizar aproximaciones ya que el porcentaje de pacientes que se inclinan por esta alternativa es muy variable en función de la unidad de consejo genético consultada. La tasa alcanza al 50% en el hospital Clínico San Carlos de Madrid, como indica Pedro Pérez Segura, oncólogo de este centro, mientras que en el Instituto Catalán de Oncología baja al 10%, según Ignacio Blanco, responsable de consejo genético de esta entidad pública. En el hospital Vall d’Hebron de Barcelona, la cifra ronda el 30%, añade Blanco. Las diferencias se explican por distintos factores. “En la decisión influye la vivencia familiar de la enfermedad por parte de la paciente, las alternativas presentadas en la unidad de consejo, la forma en la que se plantean las opciones...”, comenta Blanco.

El cáncer hereditario es infrecuente (entre el 5% y el 10% de los casos). Pero identificar a los pacientes que lo sufren aporta importantes beneficios a la hora de adelantarse a la aparición del tumor, ya sea intensificando los controles para atacarlo en sus primeras fases o, en el caso más extremo, frenando la aparición de la enfermedad con cirugía.

La detección del riesgo en el caso del cáncer de mama y ovario suele arrancar en las consultas de oncología o ginecología. Contar con antecedentes en tres o más familiares directos (madres, hermanas, hijas), sufrir la enfermedad antes de los 35 años, el hecho de que la neoplasia aparezca en los dos pechos o que se detecte en un hombre son las principales señales de alarma. En estos casos, los pacientes se remiten a las unidades de consejo genético, donde se analizarán a fondo los antecedentes para comprobar que la raíz de la enfermedad está en alteraciones genéticas hereditarias. Las mutaciones más conocidas relacionadas con el cáncer de mama y ovario se encuentran en los genes BRCA1 y BRCA2.

La técnica usada por la actriz estéticamente es como un implante

Angelina Jolie anunció que tiene una alteración en el BRCA1. La actriz explicó que su riesgo de desarrollar un tumor era del 87% en el caso de la mama y del 50% en el de ovario. Carmen Guillén, coordinadora del grupo de trabajo de cáncer hereditario de la SEOM, advierte que las estimaciones dependen de las características de cada población. “En la población española una mutación en el BRCA1 implica una posibilidad del 50% de tener cáncer de mama a lo largo de la vida y del 20% al 30%, de ovario; en el BRCA2 es del 40% y menos del 20% respectivamente”, explica.

Una vez confirmada la sospecha del origen familiar de la enfermedad, se traslada a los familiares la oferta de someterse a estudios similares por si han heredado el riesgo. Y se ofrecen las alternativas preventivas a la paciente.

La opción más radical consiste en la adenomastectomía bilateral, la técnica a la que se ha sometido Angelina Jolie. A diferencia de la mastectomía simple, este procedimiento solo extrae la glándula mamaria, que se sustituye por una prótesis, por lo que estéticamente, el resultado es similar al de un implante. Como es imposible retirar totalmente la glándula, queda un riesgo residual de reaparición de la enfermedad. En todo caso, muy por debajo del que había previo a la enfermedad. Para tratar el eventual cáncer de ovario, la ovariectomía se considera demasiado agresiva entre mujeres que aún no han alcanzado la menopausia, y no se suele recomendar, al menos, hasta los 40 años. Con la retirada de los ovarios se elimina el riesgo del tumor, pero se desencadenan alteraciones hormonales similares a una menopausia precoz.

Por detrás del cáncer de mama y ovario, el segundo tumor hereditario en importancia es el de colon (los demás son muy minoritarios). En algunos casos, como la poliposis adenomatosa familiar (responsable del 1% de tumores de colon), cuando obedece a la mutación del gen APC también está indicada la extirpación por la agresividad de la enfermedad.