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Nuevo embarazo libre de una enfermedad genética

Los gemelos, en la 21ª semana de gestación, no padecerán acidemia propiónica

La aplicación de técnicas de Diagnóstico Genético de Preimplantación (DGP) ha logrado un embarazo libre de la enfermedad genética acidemia propiónica, que afecta al metabolismo. La enfermedad está calificada como rara y ambos progenitores eran portadores. La pareja tuvo su primer hijo en el 2007, un niño que murió dos meses después a consecuencia de la acidemia propiónica.

El hospital La Fe de Valencia coordinó el estudio genético y remitieron las muestras para su estudio a la Universidad Autónoma de Madrid, donde localizaron las mutaciones. El Centro de Reproducción Asistida (CREA) y la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos se encargaron de la reproducción después de realizar los oportunos estudios sobre células únicas con la misma cantidad de ADN que las células embrionarias, en este caso linfocitos de la sangre periférica de los pacientes, para confirmar técnicamente que es posible detectar las dos mutaciones causantes de la enfermedad con una alta eficiencia y que la técnica está preparada para realizarse sobre un embrión.

Existen diferentes grados de manifestación de la acidemia propiónica. La más común es la forma severa neonatal en la que aparecen síntomas inespecíficos de intoxicación en las primeras semanas de vida. El recién nacido puede sufrir rechazo al alimento, vómitos, pérdida de peso, hipotonía, temblor, convulsiones y disfunción neurológica por la acumulación de ácido propiónico y otros metabolitos anómalos en sangre y orina, pudiendo derivar en apnea e incluso en coma y la muerte.

El embarazo sin herencia genética de la acIdemia propiónica se encuentra en la semana 21. La pareja tendrá gemelos el próximo mes de abril.