Elegidos para no tener cáncer

Las hijas de María acudieron hace unos meses a la consulta de Conrado Martínez, del Instituto Valenciano de Genética, junto a sus padres. De sus cuatro tías, tres han fallecido por un cáncer de mama a los 34, 38 y 43 años. La cuarta hermana de María, nombre bajo el que oculta su identidad real, lucha a sus 59 años contra un cáncer de ovario muy avanzado. Querían saber cuál era el riesgo que tenían ellas de desarrollar un tumor y si podían hacer algo para proteger a sus hijos cuando se decidieran a tenerlos. "¿No hay forma de romper esta cadena?", le preguntaron al genetista. La solución que les propuso fue acudir al Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP), técnica basada en la selección genética de embriones.

El IVI es el centro con más experiencia: 22 tratamientos a 15 parejas desde 2004

La aplastante mayoría de los cánceres son el fruto de una alambicada interacción de factores genéticos y ambientales. Sólo entre un 5% y un 10% tienen un componente genético tan claro que se consideran enfermedades hereditarias. En ellos puede resultar eficaz el DGP sólo si el tumor está vinculado a la mutación en un único gen y está identificada.

La selección genética se emplea desde hace años para concebir niños limpios de decenas de enfermedades hereditarias incurables como la fibrosis quística, la distrofia de Duchenne, la hemofilia o la corea de Huntington. Consiste en fecundar in vitro varios óvulos y dejar que los embriones se desarrollen hasta el tercer día. Entonces, se practica una biopsia a una o dos células del embrión para determinar si el gen implicado en la enfermedad ha heredado alteración o no. Tras seleccionar los sanos, se implantan en la mujer.

En el caso de estos tumores, el método es el mismo, con una diferencia de fondo. De lo que se trata no es impedir que se herede la enfermedad, sino un riesgo extraordinariamente elevado a padecerla, a veces, cercano al 100%. Los precios por intento oscilan entre los 5.000 euros de los procesos más sencillos a los 9.000 de los más complejos. Y lo normal es repetir.

En el mismo proceso que las hijas de María está Antonio, de 32 años. Tanto él como su mujer, Diana, de 27, están dándole vueltas a la posibilidad de tener un hijo. En su caso, la alarma saltó cuando detectaron un feocromocitoma a su hermana, un tumor en la glándula suprarrenal. "Yo tenía los mismos síntomas que ella y acudí al médico", apunta. "Poco después me diagnosticaron la misma enfermedad, el síndrome de Von Hippel-Lindau, y me detectaron dos feocromocitomas, uno en cada glándula". Especialistas del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) elaboraron un estudio genético que sirvió para seguir tirando del hilo. Su madre era quien había transmitido la mutación. "Estaba aparentemente bien, pero tras estudiarla vieron que tenía un tumor en el páncreas y la operaron", recuerda. "Luego se extendió el estudio a mis tíos. De los tres, uno también tenía cáncer. Sus dos hijos han heredado la mutación y uno ha desarrollado el tumor".

Como las hijas de María, Antonio preguntó en el CNIO la forma de evitar a su descendencia una experiencia como la atravesada por su familia. Le remitieron a la Fundación Jiménez Díaz de Madrid a someterse a un diagnóstico preimplantatorio, un proceso que ya han comenzado.

El laboratorio Reprogenetics, en Barcelona, es otro de los centros que hace este tipo de diagnósticos. Pero el que cuenta con más casos a sus espaldas de toda España es el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI). Desde 2004 han hecho 22 tratamientos a 15 parejas. Entre ellos hay dos casos con adenomatosis poliposas familiares (FAP), cuyos portadores tienen un 90% de probabilidad de desarrollar pólipos (agrupaciones de células precancerosas) antes de los 20 años. En estas parejas no se consiguió que el proceso acabara en embarazo, pero sí en otras tres portadoras de una mutación responsable de la neoplasia endocrina múltiple, ligada a cáncer de tiroides y de las glándulas suprarrenales. El centro valenciano también ha tratado con éxito a familias para frenar la transmisión de la neurofibromatosis tipo1, la esclerosis tuberosa o el síndrome de Lynch, todas ellas ligadas a una proliferación celular descontrolada. "Las personas vienen convencidas", comenta Julio Martín, responsable de DGP del IVI. Además, "se les deja muy claro que el cáncer no se hereda, sino la predisposición a desarrollarlo, que en estas personas es mucho más elevada". Por ello, esta técnica no impedirá que los niños no desarrollen un tumor al crecer, pero partirán con el mismo riesgo que el resto de población.