La lucha por la vida del pequeño Tiago

El pasado septiembre, unos días después de cumplir tres años, a Tiago le practicaron una punción lumbar en la UCI de Pediatría del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS). Le extrajeron 2,5 mililitros de líquido encefalorraquídeo y le inyectaron la misma cantidad de Spinraza, un novedoso medicamento contra la atrofia muscular espinal (AME) que todavía no se comercializa en España porque el laboratorio que lo suministra, la multinacional norteamericana Biogen, no ha llegado a un acuerdo con el Ministerio de Sanidad sobre el precio, que ronda los 800.000 euros por persona al año. El pequeño coruñés, sin embargo, pudo acceder a él, convirtiéndose en el primer paciente español afectado por esta enfermedad genética y degenerativa en conseguirlo, gracias a un acuerdo unánime del Parlamento gallego que instó a la Consellería de Sanidade a adquirir el tratamiento en Europa.

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Dos meses después de aquella primera punción, el pequeño Tiago, que acaba de empezar el colegio, puede sujetar un bolígrafo entre sus dedos, hasta ahora curvados en forma de garra, y mantener la espalda recta sentado en el sofá. “Los médicos están sorprendidos por el avance y, aunque no quiero hacerme demasiadas ilusiones, lo cierto es que se está frenando ya el proceso degenerativo, que en su caso iba muy rápido”, explica su madre, Carmen Vázquez.

El Spinraza, aprobado en diciembre de 2016 por la Agencia Sanitaria de Estados Unidos y en junio pasado por la Agencia Europea del Medicamento, fue adquirido por la Consellería de Sanidade en cuanto el primer país europeo, Alemania, se abasteció de él. Lo hizo en cumplimiento de un acuerdo del Parlamento gallego a instancias de la asociación GaliciAME, hasta el momento el único colectivo de afectados por esta enfermedad constituido en España, que entendió que podía adelantarse su administración si se catalogaba como medicamento de uso compasivo (se administra en pacientes con enfermedades graves antes de su utilización oficial en España) y se compraba en Europa mientras el Ministerio de Sanidad no llegaba a un acuerdo con la farmacéutica.

Los afectados temían que, como ocurrió con la demora en la autorización para el uso del medicamento que combate la hepatitis C y que ha acabado con dos altos cargos de la Xunta acusados de homicidio por retrasar su uso por razones presupuestarias, se dilatase considerablemente la distribución. Pero en este caso no fue así.

“Todavía no nos lo creemos”, confiesa la presidenta de la asociación gallega, Mercedes Álvarez. Narra un proceso ilusionante emprendido por ella misma cuando creó el colectivo tras su tardío e infrecuente diagnóstico de la enfermedad, a los 27 años. Fue su determiación también la que llevó a la asociación a presentar al Parlamento autonómico la iniciativa. “Creíamos que sería una batalla larga y que tendríamos que acabar encadenándonos en el Parlamento para conseguirlo, pero en siete semanas teníamos todo arreglado”, sostiene, convencida de que han abierto una puerta “por la que podrán entrar el resto de las comunidades españolas”.

GaliciAME tenía clara la urgencia del acceso al tratamiento. “No queríamos perder tiempo porque, dado que ralentiza mucho el proceso degenerativo, es importante administrarlo lo antes posible”, explica su presidenta las razones por las que se ha empezado a ofrecer a todos los afectados gallegos, en función de la edad (de menos a más) y del grado de afección de una enfermedad clasificada como “rara”. La dolencia la sufren una de cada 10.000 personas, a las que provoca una pérdida progresiva de la fuerza muscular que no solo les afecta para caminar, sino también para respirar o tragar y que acaba provocando la muerte por asfixia. Casi ninguno de los niños que la sufren superan los dos años de edad y hasta ahora no había tratamiento efectivo.

Tras Tiago, otros dos pequeños (uno de ellos de apenas dos meses) han comenzado el mismo tratamiento en distintos hospitales de la red pública gallega. En breve se someterán a él una veintena de personas más; la práctica totalidad de los afectados en Galicia. Todos menos Mercedes, la impulsora de la iniciativa. Ella fue la segunda persona de España a la que se le diagnosticó la AME a una edad tan avanzada: tiene una mutación genética en un cromosoma que no es el habitual. “Tras dos años y medio los médicos siguen sin poder encontrar mi mutación genética aunque yo estoy convencida de que algún día la descubrirán, así como un medicamento que no sirva solo para reparar un cromosoma concreto”, sostiene mientras, de momento, se ilusiona con lo que ha conseguido para los demás.

Ahora la asociación que preside se ofrece a ayudar aportando su experiencia al resto de comunidades para que los niños afectados por esta enfermedad puedan acceder al Spinraza lo antes posible. “Somos conscientes de que no es la cura definitiva", señala, "pero sí un enorme avance que asegura a los pequeños esperanza de vida y con buena calidad”.

Con sus tres años apenas cumplidos, Tiago no es consciente de lo que le ocurre. “Es muy pequeño y nunca preguntó nada aunque el otro día se sorprendió cuando comprobó que podía abrir la caja de un juguete”, cuenta su madre uno de los primeros logros del pequeño tras el tratamiento. “Me dijo: mira mamá, yo ahora tengo mucha fuerza”. Carmen no sabe si su hijo llegará a levantarse de la silla de ruedas pero está comprobando cómo la enfermedad no solo se ralentiza, sino que le permite utilizar sus manos, ya estiradas igual que su espalda, para comenzar como mínimo un proceso de escolarización en condiciones. Porque la AME no solo no afecta a las capacidades intelectuales, sino que la mayoría de los pacientes suelen desarrollar otras capacidades extra.