Sanidad hará mil diagnósticos genéticos de enfermedades raras

El secretario general de Sanidad, Rubén Moreno, ha anunciado esta mañana en Murcia que su departamento dedicará 800.000 euros para hacer pruebas genéticas que permitan adelantar el diagnóstico de las enfermedades raras. Estas dolencias se denominan así porque son muy poco frecuentes (las padece menos de una de cada 2.000 personas), y por eso mismo son poco conocidas por los profesionales sanitarios. ello suele llevar a que el diagnóstico en niños se demore cinco años de media, según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), y que en algunos casos se tarde hasta una década, y ello después de que la familia recorra la consulta de varios médicos y hospitales. Moreno ha hecho el anuncio en el VIII Congreso Nacional de Feder.

El proyecto, que aún hay que pactar con las comunidades autónomas, consiste en crear lo que el Ministerio de Sanidad, en una nota, denomina "rutas asistenciales", una especie de protocolos que detecten quién son posibles afectados de este tipo de enfermedades y los deriven al correspondiente laboratorio de análisis genético.

Esa prueba es especialmente útil en este grupo de enfermedades ya que, según la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras del Ministerio de Sanidad, de 2009, se calcula que alrededor del 80% de estas patologías tienen origen genético, y un 70% es monogénica (es decir, las causa la alteración en un solo gen), por lo que el análisis es relativamente sencillo. La actualización de este documento de 2014 no da esta información, pero sí insiste en la necesidad de regular las pruebas y el diagnóstico genético. La prueba tarda unos dos meses, por lo que el adelanto en el tiempo para los afectados sería considerable: de cinco años de media a menos de un trimestre.

Sanidad calcula que a un precio medio de 800 euros por análisis, se podrían hacer 1.000 pruebas al año.  El proyecto finalizará cuando se llegue a los mil análisis o se acabe el dinero. este provendrá de un fondo estatal, y se distribuirá entre las comunidades en función de su población. Con ello se evita que haya recelos por parte de las consejerías, ya que no aumentará su gasto sanitario.

En total están catalogadas unas 7.000 enfermedades raras en el mundo, que se calcula que en España afectan a unos tres millones de personas, según la nota del ministerio.

El anuncio de Moreno se ajusta exactamente a una de las 11 medidas que contenía ayer un manifiesto aprobado por las asociaciones de afectados antes del congreso. En concreto, se trata de la que pide "conseguir un acceso rápido y equitativo al diagnóstico y tratamiento con los medicamentos apropiados en las distintas comunidades autónomas, proporcionado la financiación necesaria para ello".

Ello obedece a una situación que denuncian: "En la práctica, la diferente regulación entre territorios ha dado lugar a situaciones de inequidad y diferencias entre países y comunidades autónomas. Concretamente en España, la existencia de varias agencias autonómicas e innumerables comités regionales y hospitalarios que re-evalúan el fármaco y sus condiciones de uso, tiene como consecuencia que se establezcan criterios de acceso distintos. Estas diferencias en la disponibilidad de medicamentos, ha motivado que muchos afectados por enfermedades raras se tengan que enfrentar a graves dificultades para acceder al tratamiento que necesitan". El último caso al respecto es la queja de familiares de niños con una enfermedad rara en Aragón, que se quejan de que sus hijos no pueden recibir el tratamiento experimental que se facilita a oros afectados de España.

Pero ello no es la solución que piden. Esta pasa por fomentar un conocimiento de las patologías (clave para acelerar el diagnóstico), y facilitar los tratamientos. Los afectados destacan que la Agencia Europea del Medicamento (EMA por sus siglas inglesas) ha aprobado más de 2.191 permisos para investigar en tratamientos para ellos, de los que ha autorizado 1.510. Hasta ahora, la EMA solo ha aprobado 81 fármacos huérfanos (los destinados a enfermedades raras), pero en España solo están disponibles 48, según critica el manifiesto. Esta lentitud en que lleguen los escasos remedios disponibles es una de las quejas recurrentes de los enfermos y sus familias.