Cuando el cáncer de mama es hereditario, ¿qué protocolo deben seguir mis hijas?

Entre un 5% y un 10% de cánceres de mama son hereditarios; el resto tiene también un componente genético , pero es esporádico, es decir, no hereditario. En los últimos años se han descrito diversos genes relacionados con el cáncer de mama. Dos de ellos, BRCA1 y BRCA2 (breast cáncer o cáncer de mama) parecen ser los más importantes, aunque existen otros. Aunque BRCA1 y BRCA2 son responsables de un alto porcentaje de cánceres hereditarios de mama y ovario hereditario, dicen los expertos, que es importante destacar que una mujer portadora de alguno de estos genes no nace con la certeza absoluta de presentar cáncer, sino con una predisposición para desarrollarlo.

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Isabel Chirivella, oncóloga médica responsable de la Unidad de Cáncer Hereditario del Hospital Clínico de Valencia, declara que el modelo de predisposición genética que siguen los genes BRCA1/2 es de tipo autosómico dominante de alta penetrancia, en el que la herencia de una única mutación en algunos de estos genes confiere un riesgo elevado de desarrollar cáncer de mama (CM) u ovario (CO) a lo largo de la vida, en general de un 45-85% para el cáncer de mama y del 11-63% para el cáncer de ovario, respectivamente. Chirivella dice que el riesgo de desarrollar CM y CO, cuando el componente es hereditario, “se multiplica por 7 y 25 veces, respectivamente, comparado con el riesgo que tiene la población general”. Asimismo, esta especialista en este tipo de cáncer afirma que el riesgo de desarrollar cáncer de mama con mutación BRCA1/2, “depende de la edad, por ejemplo; a los 30 y 40 años, el riesgo de tener CM es del 10 y 6,6% respectivamente; a los 50 años de 28-20%; a los 60 años del 44-30%, y a los 70 años de 54 y 45%. El riesgo de CM en la población general es del 10-12% a lo largo de la vida”.

El jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico San Carlos (Madrid), Pedro Pérez Segura, expresa que dentro del porcentaje de mujeres que pueden desarrollar una cáncer de mama hereditario, “se encuentran aquellas mujeres en cuyas familias hay varias generaciones afectadas por cáncer de mama u ovario, que sean muy jóvenes y/o con relación de parentesco directo, que haya habido varón con cáncer de mama o que se desarrollasen cánceres de mama poco frecuentes, como la variante conocida como Triple Negativa…”. Pérez Segura explica que “existe una situación intermedia entre el cáncer esporádico y el cáncer hereditario, conocido como “agregaciones”, que aparece en mujeres en cuyas familias hay varios casos, pero a lo mejor no están todas las generaciones afectadas o el cáncer no se desarrolla en personas tan jóvenes. De estos, se considera que podría haber hasta un 20%. Pero bajo criterios de herencia, realmente, entre un 5-10%”.

Cuando llega una paciente a la consulta para su valoración, Pérez Segura explica que lo primero que se hace es identificar si puede existir una alteración genética. “Si la mujer que acude a nuestra consulta es sana pero su familia cumple criterios de cáncer hereditario, el estudio se realiza a un familiar que haya tenido cáncer y que cumpla, a ser posible, el mayor número de condiciones. Si al familiar se le identifica la mutación, entonces a la mujer sana sí se le hace el estudio genético de esa alteración concreta. En estos casos, la mujer sana entra en la unidad y se le explica que en su familia hay prevalencia clínica de cáncer de mama hereditario pero que la persona ideal para iniciar el estudio genético es su madre o una hermana”, continúa el responsable del Servicio de Oncología Médica.

Con relación a las etapas iniciales de infancia o adolescencia de una mujer, este experto apunta que “de entrada, a las niñas, aunque la familia fuera portadora de mutación, no se les debe hacer estudios genéticos porque, en teoría, no tiene ninguna afectación. Salvo en aquellos casos en los que los miembros de la familia tienen tendencia a tener cánceres desde muy jóvenes, con veintitantos años. Entonces si se considera oportuno testar a personas jóvenes. Pero son casos excepcionales”. E insiste en que “nunca se hacen estudios a niñas durante su etapa infantil o de adolescencia porque no se reconoce legalmente, no es adecuado éticamente y no se va a tomar ninguna decisión médica”.

Si tras el estudio, se demuestra la existencia de un mayor riesgo de padecer cáncer por parte de una persona y miembros de la familia, la doctora Marta Blanco, médico de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC), comenta que se procede a informar y explicar dichos riesgos, la posibilidad de transmitirlo a la descendencia, e indicar las medidas y controles individualizados de tipo preventivo que puedan ofrecerse a cada uno de los componentes de la familia estudiada. “Pero esto no excluye que a veces no se pueda establecer claramente la existencia de una mutación, o bien no se haya podido definir claramente el nivel de riesgo o se tengan propuestas preventivas eficaces para las personas estudiadas”, prosigue la doctora. Es por todo esto, continúa Marta Blanco, “que las personas sean atendidas en un servicio de cáncer familiar. Es esencial que la información y datos sean valorados y explicados por un equipo multiprofesional a cada persona de forma individualizada, para que la paciente entienda la repercusión que en su vida supone la mutación y todo lo relacionado con su riesgo de cáncer”.

Un trabajo, el de acompañar a las mujeres con cáncer de mama durante todo su proceso de recuperación, que exige, según Pérez Segura, “una perfecta coordinación de los distintos profesionales que la van a acompañar, no solo para que se tomen las decisiones de manera consensuada y en las que la mujer tendrá siempre la última palabra, sino, sobre todo, para que esté tranquila y confíe en nosotros al 100%”.

Isabel Chirivella sostiene que, debido al alto riesgo que tiene el CM hereditario, “la mastectomía bilateral es el método más eficaz para disminuir el riesgo de CM en mujeres portadoras de mutación en los genes BRCA1/2. La disminución del riesgo está en torno al 90% dependiendo fundamentalmente del tipo de cirugía. Se recomendaría a partir de los 28-30 años”, y ofrece una serie de recomendaciones hasta el momento de la cirugía o si se decide no hacer.

• Autoexploración mamaria mensual postmenstrual. Se recomienda su inicio desde los 18-20 años
• Exploración mamaria y de territorios de drenaje ganglionar por un médico experto. Se recomienda iniciarla desde los 25 años, o 10 años antes que el diagnóstico de CM más joven de la familia, con una periodicidad de 6-12 meses
• Mamografías. Debe recomendarse en dos proyecciones con periodicidad anual a partir de los 30-35 años.
• RMN mamaria es la prueba más sensible para las mujeres de alto riesgo de CM. Se recomienda RMN mamaria anual desde los 25 años. Deberán realizarse entre el día 7-15 del ciclo menstrual en mujeres premenopáusicas
• La asociación de la mamografía a la RMN aumenta la detección de cáncer de mama. La mamografía y la RMN se pueden realizar al mismo tiempo de forma anual o de forma alternante cada 6 meses.