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Svante Pääbo, artífice de lo imposible

El Princesa de Asturias reconoce la altura científica del padre del genoma neandertal

El investigador sueco Svante Pääbo
El investigador sueco Svante Pääbo

Pocas veces un científico con un nombre tan impronunciable se hace famoso entre el público general, pero este va a ser probablemente el caso de Svante Pääbo, el padre del genoma neandertal y flamante premio Princesa de Asturias. Lee en Materia la hazaña científica que ha logrado este genetista con la lectura del ADN antiguo y una entrevista muy interesante con él. Lo que sigue es un recuento de los escollos a los que se enfrentó uno de sus grandes descubrimientos, que hubo sexo entre los neandertales y nuestra especie, el Homo sapiens, y que todavía llevamos un pequeño porcentaje de ADN arcaico en nuestro genoma. Los rescoldos genéticos de un amor prohibido.

Siendo estrictos, el descubrimiento de los cruces neandertal/sapiens precedió al genoma neandertal, y fue obra de un genetista más pronunciable pero menos conocido, Bruce Lahn, de la Universidad de Chicago. En 2006, Lahn estaba investigando el gen microcephalin y otros cuyas mutaciones causan microcefalia, una drástica reducción del tamaño cerebral. El científico de Chicago determinó, comparando los genomas de las personas actuales, que una variante del gen microcephalin había aparecido en nuestro genoma hace unos 40.000 años. El entorno cromosómico de esa variante (haplotipo, en la jerga) era casi idéntico en todas las personas que la llevan, como cabe esperar por su origen relativamente reciente. Al comparar esa región con los otros 85 haplotipos existentes en la actualidad, si embargo, las diferencias en el ADN eran tan grandes que parecían de una especie distinta. Dada la fecha y la geografía, Lahn dedujo que era ADN neandertal, y que había llegado a nuestro genoma mediante el viejo procedimiento del sexo.

Lahn publicó su trabajo en PNAS, que no es la revista científica de mayor impacto, y la editorial hizo todo lo posible por esconderlo a los periodistas, sin una nota ni una mención que lo destacara. Le pregunté por qué no lo había publicado en Nature o Science, y me dijo que lo había intentado en una de ellas, pero que los reviewers (los científicos que revisan el trabajo y recomiendan o no su publicación) del área paleontológica lo habían rechazado con el argumento aplastante de que un cruce entre sapiens y neandertales “era imposible”.

Al mes siguiente, diciembre de 2006, mandé un mail a Pääbo, que ya era una autoridad en ADN antiguo y acababa de publicar en Nature el primer millón de letras del genoma neandertal, y le pregunté por el artículo de Lahn. “El trabajo de Bruce Lahn”, respondió, “es el mejor argumento que se ha presentado hasta ahora a favor de una contribución genética de los neandertales a los humanos modernos”. Eso ya eran palabras mayores. Y pocos años después quedaron grabadas en piedra por la lectura del genoma neandertal completo. Hubo cruces. Pocos, pero relevantes para el genoma humano actual.

La comunidad paleontológica se vio forzada esta vez a admitir que lo imposible había ocurrido. Ahora es tiempo de premios gordos para su mayor artífice.

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