Los padres de niños con enfermedades raras luchan donde no lo hace el Gobierno

En una de las obras más conocidas del dramaturgo Ramón María del Valle-Inclán, Divinas palabras (1919), una familia paseaba por ferias y romerías a su niño enano e hidrocéfalo, Laureaniño, para conseguir dinero fácil. “No hay cosa que más compadezca los corazones”, proclamaba uno de los personajes.

Presuntamente, esa es la estrategia que han seguido desde 2008 los padres de la niña Nadia Nerea, cambiando las ferias de Valle-Inclán por los periódicos y los platós de televisión. Ambos progenitores fueron detenidos el miércoles acusados de un posible delito de estafa, al usar a la niña, afectada por una enfermedad genética rara, para recaudar 918.000 euros en donativos, de los cuales gastaron al menos 600.000 en coches de alta gama, relojes de lujo y drogas, entre otros asuntos personales.

“Los padres de Nadia son la excepción, no la realidad”, subraya el genetista Pablo Lapunzina, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Su institución vertebra desde 2006 la investigación de élite sobre los trastornos poco frecuentes en España. Son unas 7.000 enfermedades, que afectan a más de tres millones de personas en el país.

España dedicó en 2015 el 1,22% de su PIB a ciencia, la mitad que Bélgica (2,45%) y muy lejos de Alemania (2,87%) y Suecia (3,26%)

Lapunzina, del Hospital Universitario La Paz, en Madrid, recuerda que “los fondos para investigación de enfermedades raras son insuficientes, porque el Gobierno de España invierte en I+D la mitad que otros países de nuestro entorno”. España dedicó en 2015 el 1,22% de su PIB a ciencia, la mitad que Bélgica (2,45%) y muy lejos de Alemania (2,87%) y Suecia (3,26%). “Hay asociaciones de padres que hacen esfuerzos titánicos para ayudar a recaudar más dinero para la investigación”, explica el genetista.

El director científico del CIBERER pone ejemplos “impecables” de recaudación de fondos, como el que lleva a cabo la Fundación Mencía, fundada por los padres de una niña de 7 años afectada por una enfermedad grave rarísima y sin tratamiento, la hepatoencefalopatía por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1. De los 12 casos diagnosticados en el mundo, la niña, Mencía, es la única paciente viva.

Sus padres han conseguido reunir 65.000 euros a través de la fundación y han logrado convencer a la Obra Social La Caixa para que ponga otros 195.000 euros. Todo el dinero será destinado a impulsar un estudio de la enfermedad en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación, a las órdenes de Ramón Martí.

"Montamos la fundación para que nadie dudara de que ni un solo euro recaudado iba a algo que no fuera la investigación", afirma la presidenta de la Fundación Mencía

“Me llamó personalmente la madre de Mencía, porque nos dedicábamos a trastornos similares. Era una enfermedad tan rara que ni siquiera la conocíamos”, rememora Martí. Su intención ahora es generar una colonia de ratones modificados genéticamente para sufrir la enfermedad de la niña. Gracias a estos roedores, los investigadores esperan comprender la patología y probar posibles tratamientos.

“Los proyectos de la fundación están avalados por un comité científico. Todo es transparente”, aplaude Martí. “Los padres de Nadia son una excepción. Nosotros somos lo normal”, sostiene Isabel Lavín, la madre de la niña. La familia de Mencía dedicó sus primeros cuatro años de vida a perseguir a médicos para que no se olvidaran de ella y siguieran intentando encontrar un diagnóstico. Cuando llegó, fue demoledor. “Te dicen que tu hija tiene una enfermedad terrible y que no hay tratamiento, que no hay ningún niño vivo. Ahí yo me planteo seguir luchando”, recuerda Lavín.

“Soy la mejor amiga de Google. He contactado con hospitales de medio mundo gracias al correo electrónico. Y montamos la fundación para que nadie dudara de que ni un solo euro recaudado iba a algo que no fuera la investigación”, asegura Lavín, licenciada en Derecho y Empresariales. Su fundación, añade, prepara otros dos proyectos científicos para 2017, no relacionados con la enfermedad concreta de Mencía.

“Nuestra motivación es dar esperanza a los que no la tenemos. Si no ponemos algo en marcha, es imposible tenerla”, señala Lavín, presidenta de la Fundación Mencía. “La Navidad es el periodo en el que la gente es más solidaria. Pero el padre de Nadia ha estropeado la Navidad”, lamenta la madre de Mencía.

El genetista Daniel Grinberg, de la Universidad de Barcelona, recuerda el día de hace cuatro años en el que un hombre se le acercó al acabar un curso de genética. Era el informático Carles Godall. Su hija, Marta, sufría el síndrome de Opitz C, una enfermedad muy grave, caracterizada por un retraso mental y en el desarrollo psicomotor. Solo se conocen 60 casos en el mundo, dos de ellos en España.

"Me da mucha rabia cuando aparecen casos como el de los padres de Nadia, porque la mayoría de los padres son fantásticos”, opina el genetista Daniel Grinberg

“Gracias a Carles se formó una red científica sobre el síndrome de Opitz C. Me da mucha rabia cuando aparecen casos como el de los padres de Nadia, porque la mayoría de los padres son fantásticos”, opina Grinberg. La Asociación Síndrome Opitz C, presidida por Carles Godall, donó en septiembre al equipo de Grinberg 32.400 euros, obtenidos a través del proyecto de tarjeta solidaria del banco CatalunyaCaixa.

“Deberíamos tener dinero público suficiente, pero nosotros tenemos la mitad o un tercio de lo que pedimos. Sin el apoyo de las asociaciones de familiares, sería imposible”, sentencia Grinberg. El genetista recuerda el caso de un padre que vio morir a su hijo por una enfermedad rara, la de Niemann-Pick, pero siguió colaborando con otras familias afectadas. “Vas a las reuniones de las asociaciones de padres y sales llorando. Su lucha es muy loable”, señala Grinberg. Su grupo ya ha encontrado el gen responsable del síndrome de Opitz C. Ahora, su objetivo es volcarse en la investigación de posibles tratamientos.

“Los pacientes y sus familiares tienen un poder extraordinario y lo están utilizando”, expone la neuróloga infantil Àngels García-Cazorla. Su equipo en el Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona, ha recibido unos 150.000 euros de la asociación Mi princesa Rett para estudiar posibles tratamientos contra el síndrome de Rett, calcula la investigadora. Esta enfermedad genética afecta a una de cada 10.000 niñas y provoca la pérdida progresiva de las capacidades cognitivas y motoras. Detrás de la asociación se encuentran Francisco Santiago y Marina Maldonado, padres de Martina, una niña de cinco años afectada por el síndrome Rett.

El investigador Rafael Artuch, también en el Hospital Sant Joan de Déu, muestra otro caso en el que la lucha de los familiares es esencial para avanzar. La Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales ha recaudado 30.000 euros para ayudar a poner en marcha un registro nacional de pacientes, primer paso hacia la búsqueda de nuevos tratamientos. “Calculamos que pueden existir unos 800. La enfermedad más numerosa de este grupo tendrá ocho casos. Por eso, idealmente, las familias deben aunar esfuerzos para apoyar la investigación”, sugiere. A falta de financiación pública.