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Unidos para desentrañar una enfermedad genética

Las familias de cuatro pacientes del síndrome de Lowe cuentan su lucha diaria contra esta rara enfermedad genética. Gracias a la colaboración de los 29 casos reconocidos en España, se financia un proyecto de investigación sobre esta patología en el que colaboran un hospital de Barcelona, el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras y la Universitat Oberta de Catalunya

  • El pequeño Ignacio, en la foto, fue diagnosticado a los 20 días de nacer con síndrome de Lowe. Una enfermedad rara, con una prevalencia de uno cada 500.000 habitantes, que afecta principalmente a los ojos, al sistema nervioso y a los riñones. "Fueron momentos tremendos hasta que nos contaron qué le pasaba a nuestro hijo", cuenta Fátima Sousa sentada en uno de los sofás que presiden el salón de su casa de Madrid. “Notaba que el niño no fijaba la vista, que miraba de una forma rara. Lo llevamos al oftalmólogo y nos dijo que tenían que operarlo corriendo porque tenía cataratas”.
    1El pequeño Ignacio, en la foto, fue diagnosticado a los 20 días de nacer con síndrome de Lowe. Una enfermedad rara, con una prevalencia de uno cada 500.000 habitantes, que afecta principalmente a los ojos, al sistema nervioso y a los riñones. "Fueron momentos tremendos hasta que nos contaron qué le pasaba a nuestro hijo", cuenta Fátima Sousa sentada en uno de los sofás que presiden el salón de su casa de Madrid. “Notaba que el niño no fijaba la vista, que miraba de una forma rara. Lo llevamos al oftalmólogo y nos dijo que tenían que operarlo corriendo porque tenía cataratas”.
  • “Al principio, los médicos pronosticaron que Ignacio no iba a hablar, no iba a ver, no iba a caminar… Una 'fisio' nos dijo incluso que para lo que iba a durar, no valía la pena tratarlo”, comenta Fátima con un nudo en la garganta. La calidad de vida de Ignacio ha sido, sin embargo, mucho mejor de lo esperado. Ya tiene 13 años y, dentro de lo que cabe, se vale por sí mismo. "Pero con mucho esfuerzo", matiza la madre. Ignacio, en primer plano y con bastón, es el mayor de los cuatro hijos de Fátima y José. Los demás han nacido sanos gracias al diagnóstico preimplantacional.
    2“Al principio, los médicos pronosticaron que Ignacio no iba a hablar, no iba a ver, no iba a caminar… Una 'fisio' nos dijo incluso que para lo que iba a durar, no valía la pena tratarlo”, comenta Fátima con un nudo en la garganta. La calidad de vida de Ignacio ha sido, sin embargo, mucho mejor de lo esperado. Ya tiene 13 años y, dentro de lo que cabe, se vale por sí mismo. "Pero con mucho esfuerzo", matiza la madre. Ignacio, en primer plano y con bastón, es el mayor de los cuatro hijos de Fátima y José. Los demás han nacido sanos gracias al diagnóstico preimplantacional.
  • Adriana, de seis años, posa con su hermano Daniel, de tres. 'El chiquitín', como lo llaman sus compañeros de guardería por su baja estatura —una de las características de los pacientes con este síndrome— no habla. "Solo dice papá, mamá, agua... Pero lo comprende todo", cuenta su madre, Trinidad Crespo, de Palencia. En el 60% de los casos, la mutación, ligada al cromosoma X, se transmite de madres a hijos. Pero Daniel forma parte del 40% restante en que la alteración genética surge de forma espontánea.
    3Adriana, de seis años, posa con su hermano Daniel, de tres. 'El chiquitín', como lo llaman sus compañeros de guardería por su baja estatura —una de las características de los pacientes con este síndrome— no habla. "Solo dice papá, mamá, agua... Pero lo comprende todo", cuenta su madre, Trinidad Crespo, de Palencia. En el 60% de los casos, la mutación, ligada al cromosoma X, se transmite de madres a hijos. Pero Daniel forma parte del 40% restante en que la alteración genética surge de forma espontánea.
  • Rocío Corral tardó un año en descubrir qué le pasaba a su hijo Andrés (en la imagen). El hospital de Huércal-Overa, un pueblo de 20.000 habitantes en Almería, no contaba con especialistas en esta patología. "Estaban perdidos", cuenta la madre. En sus tres años de vida, el niño ha pasado por ocho operaciones. "Queríamos tener otro hijo pero no podíamos arriesgarnos a que volviera a transmitirle la mutación", relata. Las mujeres con el gen OCRL1 mutado no suelen padecer la enfermedad, pero son portadoras. Por ello, eligieron la fecundación in vitro con selección de sexo. Su hija ha nacido sana y ya tiene ocho meses.
    4Rocío Corral tardó un año en descubrir qué le pasaba a su hijo Andrés (en la imagen). El hospital de Huércal-Overa, un pueblo de 20.000 habitantes en Almería, no contaba con especialistas en esta patología. "Estaban perdidos", cuenta la madre. En sus tres años de vida, el niño ha pasado por ocho operaciones. "Queríamos tener otro hijo pero no podíamos arriesgarnos a que volviera a transmitirle la mutación", relata. Las mujeres con el gen OCRL1 mutado no suelen padecer la enfermedad, pero son portadoras. Por ello, eligieron la fecundación in vitro con selección de sexo. Su hija ha nacido sana y ya tiene ocho meses.
  • "Me quería morir. Cuando nos dijeron lo que tenía Aron —su hijo de tres años (en la foto)— me puse a buscar en Internet y se me cayó el mundo a los pies", cuenta Vanesa San Martín, de Corrales de Buelma, en Cantabria. "Luego lo vas asumiendo y cada logro se celebra. Cuando levantaba la cabeza aplaudíamos. Dentro de lo que cabe, está mejor que otros niños. A los 18 meses empezó a andar", relata la madre. "Es un alivio que alguien esté investigando esta enfermedad. Ahora pienso que mi hijo puede tener un futuro".
    5"Me quería morir. Cuando nos dijeron lo que tenía Aron —su hijo de tres años (en la foto)— me puse a buscar en Internet y se me cayó el mundo a los pies", cuenta Vanesa San Martín, de Corrales de Buelma, en Cantabria. "Luego lo vas asumiendo y cada logro se celebra. Cuando levantaba la cabeza aplaudíamos. Dentro de lo que cabe, está mejor que otros niños. A los 18 meses empezó a andar", relata la madre. "Es un alivio que alguien esté investigando esta enfermedad. Ahora pienso que mi hijo puede tener un futuro".
  • El equipo de Mercedes Serrano (primera por la derecha), del hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona, pretende potenciar el conocimiento de esta patología mediante la colaboración de padres y médicos. "Las familias cumplen un papel fundamental en la recopilación de información porque conviven diariamente con la enfermedad", opina la neuropediatra. "Contribuir a conocer mejor el síndrome tiene un efecto positivo en las familias porque sienten que están haciendo algo para ayudar a sus hijos. La investigación es su única esperanza", sentencia Serrano. "Intentamos mejorar la calidad de vida de los niños, pero estamos muy lejos de conseguir que tengan una existencia normal".
    6El equipo de Mercedes Serrano (primera por la derecha), del hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona, pretende potenciar el conocimiento de esta patología mediante la colaboración de padres y médicos. "Las familias cumplen un papel fundamental en la recopilación de información porque conviven diariamente con la enfermedad", opina la neuropediatra. "Contribuir a conocer mejor el síndrome tiene un efecto positivo en las familias porque sienten que están haciendo algo para ayudar a sus hijos. La investigación es su única esperanza", sentencia Serrano. "Intentamos mejorar la calidad de vida de los niños, pero estamos muy lejos de conseguir que tengan una existencia normal".
  • La investigación se está financiando con pequeñas aportaciones de familiares, amigos y desconocidos. Con Founds for research, una plataforma de micromecenazgo, consiguieron en mayo 45.000 euros. "Fue un éxito gracias a la gran implicación de las familias", reconoce Mercedes Serrano, investigadora principal del proyecto. “Hacemos de todo para recaudar fondos. Mercadillos, huchas, conciertos solidarios…”, relata una de las madres todavía sorprendida por la solidaridad de la gente. “Cuando falla el Estado, solo queda la sociedad para cubrir sus deficiencias”, dice refiriéndose a la falta de presupuesto destinado a investigación. En la imagen, algunos de los afectados por el síndrome de Lowe, en un acto solidario en Palencia. Se recaudaron 4.000 euros aproximadamente. "Vamos manteniendo el proyecto mes a mes", aclara Serrano.
    7La investigación se está financiando con pequeñas aportaciones de familiares, amigos y desconocidos. Con Founds for research, una plataforma de micromecenazgo, consiguieron en mayo 45.000 euros. "Fue un éxito gracias a la gran implicación de las familias", reconoce Mercedes Serrano, investigadora principal del proyecto. “Hacemos de todo para recaudar fondos. Mercadillos, huchas, conciertos solidarios…”, relata una de las madres todavía sorprendida por la solidaridad de la gente. “Cuando falla el Estado, solo queda la sociedad para cubrir sus deficiencias”, dice refiriéndose a la falta de presupuesto destinado a investigación. En la imagen, algunos de los afectados por el síndrome de Lowe, en un acto solidario en Palencia. Se recaudaron 4.000 euros aproximadamente. "Vamos manteniendo el proyecto mes a mes", aclara Serrano.
  • "Hablamos de todos nosotros como la familia Lowe", explica Trinidad Crespo, madre de Daniel. "Nos unen unos lazos muy fuertes. Físicamente nos hemos visto un fin de semana, pero hablamos muy a menudo por teléfono. Merche —así llaman a la doctora Serrano— es lo mejor que nos ha pasado. Tiene una fuerza increíble para para motivarnos y tirar del carro", manifiesta Crespo. "Bego —Begoña Nafría, la técnico— es la persona más eficiente que conozco. Se ha involucrado muchísimo en el proyecto y también a escala personal", comenta Fátima Sousa, madre de Ignacio. "En el concierto benéfico de Francisco Fiero de octubre, Bego debió llamar casa por casa para vender entradas", cuenta riendo.
    8"Hablamos de todos nosotros como la familia Lowe", explica Trinidad Crespo, madre de Daniel. "Nos unen unos lazos muy fuertes. Físicamente nos hemos visto un fin de semana, pero hablamos muy a menudo por teléfono. Merche —así llaman a la doctora Serrano— es lo mejor que nos ha pasado. Tiene una fuerza increíble para para motivarnos y tirar del carro", manifiesta Crespo. "Bego —Begoña Nafría, la técnico— es la persona más eficiente que conozco. Se ha involucrado muchísimo en el proyecto y también a escala personal", comenta Fátima Sousa, madre de Ignacio. "En el concierto benéfico de Francisco Fiero de octubre, Bego debió llamar casa por casa para vender entradas", cuenta riendo.