La extraña enfermedad de la Costa da Morte

Sólo hay 30 personas en el mundo diagnosticadas con la ataxia de la Costa da Morte. De hecho, es una enfermedad que acaban de identificar investigadores del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) y de la Fundación Galega de Medicina Xenómica (FGMX) únicamente en personas procedentes de esta comarca gallega. Se trata de una variante de la ataxia, una dolencia con un promedio de cuatro afectados por cada 100.000 habitantes que cuenta con más de una treintena de variedades conocidas.

Es una de las catalogadas como enfermedades raras. Provoca un daño progresivo al sistema nervioso que origina problemas en la coordinación, en los movimientos y en el habla. Pero más rara todavía es la de la Costa da Morte. Según los estudios, aún en curso, procede con casi total seguridad de una misma familia y cuenta con unas peculiaridades que la hacen distinta de lo que hasta ahora se conocía: además de los síntomas descritos en cualquier ataxia, ésta suele crear problemas auditivos, en la lengua y se manifiesta a partir de los 50 años, más tarde que el resto de variantes.

El mal afecta a los movimientos, la coordinación, el habla y el oído

No hay una cura, lo único que mejora la calidad de vida es la fisioterapia

Para localizar y clasificar la enfermedad, los científicos exploraron a unas 200 personas, analizaron genéticamente a 80 y diagnosticaron a 30, según explicó ayer la investigadora de la FGMX María Jesús Sobrido. "Todas proceden de la Costa da Morte, pero hay algunas que están radicadas en A Coruña, Zamora o el País Vasco. Y como estamos en un país de emigrantes, probablemente también existan casos en Latinoamérica", añadió Manuel Arias, el neurólogo del CHUS que ha encabezado la investigación.

Una vez que él y su equipo examinaron los síntomas, descartaron causas frecuentes y no hereditarias de la ataxia, como intoxicaciones etílicas, trombosis, embolias, hemorragias, tumores, infecciones, enfermedades inflamatorias y metabólicas. Se percataron de que era una enfermedad neurodegenerativa, ya que el proceso resultaba generalmente lento y progresivo, en el que las neuronas del cerebelo y sus conexiones van perdiendo su capacidad de funcionar adecuadamente poco a poco.

En ese punto tomaron el relevo los investigadores del FGMX, que confeccionaron un árbol genealógico con los afectados y sus familiares. "A simple vista se podía apreciar que era una enfermedad genética dominante, es decir, que la pueden heredar hombres y mujeres de sus padres o madres", explicó Sobrido. La probabilidad de que el hijo de un enfermo también la adquiera es de un 50%.

Aquí llegaba el reto para los investigadores genéticos: identificar la mutación de los cromosomas. Es algo que todavía no han terminado. Pero han conseguido acotar la búsqueda a 16 genes y han concluido que no coincide con ninguna de las más de 30 mutaciones causantes de las ataxias conocidas hasta el momento.

Identificaron una enfermedad única, la ataxia de la Costa da Morte. Lo que todavía no hay es una cura. "Salvo el Parkinson, que tiene una medicación que puede atenuar algo los síntomas, las enfermedades degenerativas del sistema nervioso no tienen tratamiento. Si a partir de esta investigación hacemos un ratón transgénico con el que podamos probar sustancias para encontrar una cura, será una buena noticia", reflexionaba Arias.

Pero no parece que eso esté cerca. De momento, lo único que mejora algo la calidad de vida de los enfermos es la fisioterapia. Ramón, uno de los diagnosticados que ha colaborado con los investigadores, asegura que gracias al ejercicio físico la dolencia avanza menos que en otros parientes suyos que no hacen nada. Pero se lo tiene que costear de su bolsillo.

La presidenta de Asociación Galega de Ataxia, Estrella Pita, aprovechó este hallazgo para reivindicar que la Administración tenga más en cuenta a los pacientes con este tipo de enfermedades raras. "Yo sólo tuve 20 sesiones de fisioterapia financiadas por la sanidad pública en mi vida", lamentó. También solicitó a la Xunta que cree una unidad de referencia de ataxia en Galicia. Concretamente reivindicó que esté en el CHUS, ya que los doctores de este centro son los que han desarrollado esta investigación y "visto a más pacientes". "Al ser una enfermedad tan extraña muchos neurólogos no están acostumbrados a tratarnos", añadió. Manuel Arias respondió que sería "perfectamente asumible", y señaló que tendría que ser la Consellería de Sanidade la que debe evaluar la situación y decidir su ubicación en el caso de que se crease.