Una nueva prueba detecta el el síndrome de Down en el primer trimestre de embarazo

Una nueva prueba de detección del síndrome de Down ha demostrado que es posible adelantar el diagnóstico de esta anomalía cromosómica al primer trimestre. El estudio, realizado en EE UU con más de 38.000 mujeres embarazadas, ha constatado que la nueva prueba es además más exacta, pues aumenta la capacidad de detección hasta el 87%, frente al 81% que se consigue con el método diagnóstico actual (un análisis de sangre realizado en el segundo trimestre).

El nuevo enfoque se basa en un análisis de sangre que evalúa la concentración de proteínas y hormonas en la sangre de la madre, combinado con una imagen por ultrasonido o sonograma del grosor de la piel de la nuca del bebé (conocido como translucencia nucal). Los resultados están disponibles en cinco días, a menudo antes del comienzo del segundo trimestre de embarazo. Esta prueba combinada determina las posibilidades de que el bebé pueda sufrir síndrome de Down, lo que ofrece a las mujeres embarazadas la opción de someterse a una prueba de confirmación de esta anomalía cromosómica y de otras anormalidades genéticas durante el primer trimestre del embarazo.

Las pruebas basadas sólo en la edad de la madre o en ultrasonidos ya no están justificadas

Los resultados con estas pruebas combinadas en el primer trimestre suponen una ventaja significativa con respecto a la actual prueba de detección estándar. "Estos resultados sin duda cambiarán la práctica médica. Todas las mujeres embarazadas deberían tener la opción de una prueba temprana de detección del síndrome de Down en su primer trimestre", afirma Mary E. D'Alton, principal investigadora del estudio y jefa del Departamento de Obstetricia y Ginecología del Columbia University College. "Las pruebas del síndrome de Down basadas únicamente en la edad materna o en un ultrasonido o un sonograma ya no son protocolos justificados".

Del total de 38.167 embarazadas que participaron en el ensayo clínico, 117 mujeres dieron positivo en la nueva prueba del síndrome de Down. Cuando se producía un resultado positivo mediante la prueba, a la mujer se le daba la opción de confirmar el hallazgo mediante un examen diagnóstico: muestra del vello coriónico o amniocentesis. Ambas pruebas comportan riesgos de complicaciones que pueden provocar un aborto espontáneo.

El síndrome de Down es una de las principales causas de retraso mental y defectos de nacimiento. Se produce aproximadamente en uno de cada 660 embarazos. Las personas con esta anomalía cromosómica tienen características físicas diferenciadas y habitualmente presentan ciertos defectos de nacimiento y problemas médicos. Cualquier mujer puede concebir a un bebé con síndrome de Down, independientemente de su edad, raza, salud, situación económica o historial familiar. Por este motivo, la mayoría de las mujeres embarazadas se someten a pruebas para determinar su potencial de tener un bebé con este síndrome.

Los autores creen que el nuevo método de detección sólo debería ser administrado por médicos cualificados y preparados. La prueba que hasta ahora conseguía un mayor índice de detección (81%) se basa en el análisis de cuatro marcadores en sangre (alfafetoproteína, estriol no conjugado, gonadotropina coriónica humana e inhibina A), pero se realiza en el segundo trimestre.

El nuevo estudio, publicado en el número del 10 de noviembre de The New England Journal of Medicine, es conocido como ensayo FASTER (acrónimo de First and Second Trimester Evaluation of Risk o evaluación de riesgos en el primer y segundo trimestre), y ha sido financiado por los Institutos Nacionales de Salud de EE UU con 11 millones de dólares, una de las mayores subvenciones concedidas para un estudio obstétrico.