Un cuádruple test de sangre permite detectar mejor el síndrome de Down

Los autores de una investigación publicada en The Lancet indican que la mejor prueba no invasiva de detección del síndrome de Down antes del nacimiento es la que combina el cálculo de riesgo a partir de la edad de la madre con un cuádruple test sanguíneo. Cuando esta prueba, que se practica a comienzos del segundo trimestre del embarazo, es positiva y se realiza después la confirmación mediante amniocentesis, se logra detectar hasta el 80% de los casos de síndrome de Down.

La prueba cuádruple calcula el riesgo de un embarazo con síndrome de Down basándose en la edad de la madre y la concentración de cuatro marcadores en sangre (alfafetoproteína, estriol no conjugado, gonadotropina coriónica humana e inhibina A). El estudio se ha realizado con unas 46.000 embarazadas del Reino Unido. A las mujeres cuyo examen resultaba positivo se les ofrecía un diagnóstico mediante amniocentesis o muestra de vellosidad coriónica para confirmar un embarazo de síndrome de Down.

La detección es del 80% cuando se realiza una amniocentesis tras un cuádruple test positivo

La prueba de diagnóstico cuádruple detectó un 81% (71 de 88) de los embarazos de síndrome de Down; de 46.105 embarazos no afectados, 3.200 dieron positivo, una tasa de falso positivo del 7%. Usando exclusivamente la edad materna de 35 años o más para ofrecer a las mujeres una prueba de diagnóstico, sólo se detectaron el 51% de los casos; la tasa de falsos positivos era del 14%. El test cuádruple era también mejor que el estudio basado en la medición de dos o tres marcadores.

"Nuestros resultados, obtenidos a partir de un servicio de detección general, confirman el valor de realizar una exploración en suero a comienzos del segundo trimestre, frente al filtrado basado exclusivamente en la edad de la madre",

"Hemos confirmado que en el segundo trimestre la prueba cuádruple es suficientemente más eficaz que la doble o la triple como para considerarla la mejor opción en esta época del embarazo", afirma Nicholas Wald, de la Escuela de Medicina y Estomatología de Londres (Reino Unido) y autor del estudio.

Este estudio "respalda aún más la recomendación dada en 1988 de que las pruebas sanguíneas sustituyan a la edad avanzada de la madre como principal elemento de diagnóstico del síndrome de Down en el segundo trimestre. El uso de la edad materna como criterio principal para ofrecer la amniocentesis da lugar a una elevada tasa de uso de esta prueba invasora y a un uso poco adecuado de los recursos", añade Peter Benn, de la Universidad de Connecticut (EEUU), en un comentario adjunto.