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Niños con huesos de cristal

Los afectados padecen un centenar de fracturas antes de la pubertad

Se le llama la enfermedad de los 200 nombres, pero el más común de todos es el de 'huesos de cristal'. Se trata de la osteogénesis imperfecta (OI), una rara dolencia que hace que quien la padece tenga los huesos extremadamente frágiles. Un centenar de fracturas antes de la pubertad no es una rara marca para los niños que la padecen. El mayor problema reside en la dificultad para encon-trar diagnósticos adecuados, un mal añadido y habitual en todas aquellas enfermedades consideradas raras, es decir, aquellas en que se da menos un caso por cada 5.000 habitantes.

'En la asociación tratamos de ayudar a los enfermos y a las familias y para ello es muy importante mejorar los diagnósticos'. Lucía Vallejo es la presidenta de la Asociación Huesos de Cristal de España (Ahuce), que reúne a los afectados y a sus familias proporcionando al mismo tiempo ayuda e información. 'Los que padecemos estas enfermedades raras estamos como huérfanos. Por eso es muy importante la información, saber de la existencia de otros a los que les pasa lo mismo. Hasta los treinta y tantos años yo no conocía a nadie más que tuviera mi misma enfermedad'. Organizado por Ahuce, entre los días 11 al 13 de octubre se ha celebrado en Córdoba el IX Congreso Nacional de Osteogénesis Imperfecta.

En España puede haber unos 3.000 casos. En los más graves, los niños nacen ya con fracturas

Se trata de una rara dolencia producida por una mutación genética espontánea que afecta al tejido óseo y al sistema conjuntivo. Según José Ignacio Parra, jefe de la sección de cirugía ortopédica infantil del hospital Universitario de Getafe, y uno de los pocos expertos españoles en ella, 'en los pacientes con esta enfermedad el núcleo de los osteoblastos, las células encargadas de la producción de hueso, no contiene la información genética correcta para la formación de las vigas de colágeno que dan consistencia a los huesos, y por eso son frágiles, lo que ocasiona múltiples fracturas o deformidades. El colágeno forma parte también de otros tejidos, como dientes, ligamentos, piel o esclerótica, que también pueden verse afectados,'.

En función de la gravedad se distinguen cuatro tipos de la enfermedad. En los casos más graves los fetos pueden llegar a sufrir fracturas o padecerlas en el momento del nacimiento; en otros, no se desarrolla una estatura normal y, en casi todos, el dolor es una constante. Aun los casos menos agresivos, como en el de Lucía Vallejo, profesora de dibujo, 'laboralmente te afecta mucho porque estás, de media, seis meses al año de baja o con fracturas'.

Uno de los principales problemas, asegura José Ignacio Parra, es que 'todavía no se ha encontrado un tratamiento realmente efectivo contra la enfermedad, aunque hay avances que consiguen mejoras en la calidad de vida de los pacientes. Por ejemplo, son alentadores los tratamientos con difosfonatos, que mejoran la calidad del hueso. En todo caso, hay que señalar que el tratamiento tiene que ser necesariamente multidisciplinar, con fármacos y con rehabilitación, que evite la osteoporosis, pero también con férulas, en algunos casos, o con cirugía para colocar clavos que refuercen los huesos. Además, hay que buscar consejo genético y apoyo psicológico y, sobre todo, incrementar la investigación en un área tan desconocida'.

Se supone que hay un caso de OI por cada 10.000 habitantes, aunque otras estadísticas dicen que uno cada 20.000, lo que significa que en España habría entre 2.000 y 4.000 afectados. La asociación tiene 130 socios 'y entre todos controlamos 200 o 300 casos', dice Felipe Mateos, vicepresidente y padre de un niño afectado. 'Las familias sufren mucho porque no sabes qué tiene tu hijo y nadie lo diagnostica. Por eso debemos luchar en todos los frentes y procurar unirnos, para lo que nuestra página en Internet www.ahuce.org nos está siendo muy útil'.

Durante los congresos, que se celebran cada año desde que se fundó la asociación en 1994, se ponen en común los últimos conocimientos médicos sobre tratamientos y otros aspectos de la enfermedad, se reúnen los enfermos y las familias y se procura que la información llegue hasta el mundo sanitario, en el que se trata de una gran desconocida. 'Un pediatra', asegura Lucía Vallejo, 'puede ver uno o dos casos de esta enfermedad en toda su vida y, por lo tanto, no sabe diagnosticar. Lo más importante para nosotros es que se diagnostique adecuadamente. Se han dado algunos casos de padres acusados de malos tratos porque sus hijos llegan cada poco tiempo al hospital con algún hueso roto, y es que se rompen porque los tienen de cristal'.

En el IX Congreso se ha expuesto la experiencia de Wilfried Hagelstein, afectado y presidente de la Asociación Alemana de Osteogénesis Imperfecta, que desde hace años desarrolla programas fisioterapéuticos para la OI, y que es autor de un libro sobre el tema que está a punto de aparecer en español gracias a María Barbero, traductora y madre de un niño afectado.

'Para mí', dice Barbero, 'lo más difícil fue encontrar un médico con conocimiento y un trato humano adecuado. Lo primero que me dijeron es que dejara al niño, que empezó a tener fracturas a los 15 meses, en una silla de ruedas y que no lo moviera mucho. Luego, gracias a una amiga alemana, me puse en contacto con médicos de allí y con la asociación alemana, que tiene muchos socios y trabaja muy bien. Por eso, desde entonces, conseguir información y ponerla a disposición de los afectados ha sido muy importante para mí'.

Una red de apoyo en Internet

María Barbero, madre de un niño afectado por la enfermedad, ha puesto en marcha la primera página en Internet sobre la OI www.angelfire.com/de/osteogenesis y mantiene una lista de correo cada vez con más gente. 'Empezamos siete y hoy somos más de 250. Uno de los objetivos actuales es conseguir una lista de médicos en todo el mundo, de manera que podamos viajar más tranquilos. Hay que llevar férulas, medicinas y de todo, pero ayuda mucho saber a qué médico puedes ir si pasa algo, que es muy frecuente que pase, y que no le tengas que explicar tú a él qué es esta enfermedad'. En su página de Internet, Barbero, junto con otros voluntarios de Europa e Hispanoamérica, lleva a cabo una campaña para apadrinar niños enfermos de OI con el fin de que puedan recibir el tratamiento adecuado. 'Si aquí es complicado, en países sin Seguridad Social es horroroso'.

Además de la mejora en el diagnóstico, que se consigue con información, la asociación también reivindica la consideración de la enfermedad como una dolencia crónica reconocida por la Seguridad Social. 'Eso puede ayudar a mucha gente', dice María del Carmen Jorge, afectada y cofundadora de la asociación. 'Y otra cosa que sería importantísima es contar con un hospital de referencia. Yo, que vivo en Valencia, vengo a que me trate el doctor Parra en Madrid, pero estoy harta de ir de un sitio a otro sin que nadie sepa qué decirme. Hoy cada uno tiene que buscarse la vida, así que un hospital de referencia sería muy útil para todos'.

* Este artículo apareció en la edición impresa del Martes, 29 de octubre de 2002

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